Příznaky
Fabryho choroba je vzácné onemocnění, proto jej není vždy snadné rozpoznat. Většina příznaků Fabryho choroby je nespecifická a někdy je lze přehlédnout, proto trvá dlouho, než je Fabryho choroba přesně diagnostikována. Existují však také příznaky, které lidé (děti i dospělí) s Fabryho chorobou obvykle pociťují (čtěte "Projevy nemoci" ):
- pronikavá, pálivá bolest dlaní a chodidel,
- bolest vyzařující do celého těla,
- snížené pocení,
- intolerance tepla/chladu,
- vyrážky na kůži, tzv. angiokeratomy,
- zákal rohovky (určitý vzor na rohovce oka, jenž obecně neovlivňuje zrak a lze jej vidět pouze pomocí speciálního zařízení na vyšetření zraku, tzv. štěrbinovou lampou),
- problémy se sluchem,
- zažívací potíže, např. průjem nebo zvracení,
- problémy se srdcem (včetně zvětšení srdce a problémy se srdečními chlopněmi),
- potíže s ledvinami,
- problémy nervové soustavy, např. mozková mrtvice, psychické potíže, např. deprese.
