Pompeho nemoc
Když zjistíte, že vy, vaše dítě, člen rodiny nebo někdo z vašich přátel trpí Pompeho nemocí, je to pravděpodobně poprvé, co jste o této nemoci slyšeli. Pompeho nemoc je relativně vzácná a pro širokou veřejnost málo známá. Není to tak dávno, co se mnoho zdravotníků o této nemoci dovědělo.
Nedostatek znalostí a informací o této nemoci vyvolává znepokojení v rodinách postižených Pompeho nemocí. V posledních letech se toho hodně změnilo. Lékaři i další zdravotničtí pracovníci nyní znají Pompeho nemoc lépe. Je předmětem výzkumu v genetice i neurologii (neuromuskulární oblast). Výzkum vedl v posledních desetiletích k novému terapeutickému přístupu k této nemoci. Byl vyvinut lék, který může stabilizovat onemocnění a v některých případech může zmírnit některé příznaky (čtěte "Léčba Pompeho nemoci" ).
Dnes mohou již pacienti trpící Pompeho nemocí využívat širokou škálu nástrojů a podpůrných služeb. Cílem této webové stránky je pomoci vám a vaší rodině při diskusi o Pompeho nemoci s lékařem nebo jinými zdravotnickými pracovníky. Poskytne vám také obecný obraz o nemoci, tipy pro řešení určitých příznaků, obecnou podporu a informace o existujících možnostech léčby.
Kolik lidí trpí Pompeho nemocí?
To nemůže nikdo s jistotou říci. Odhaduje se, že se toto onemocnění vyskytuje u přibližně 1 ze 40 000 živě narozených dětí (celosvětově). Byly však zjištěny rozdíly mezi etnickými skupinami. Například u afroamerické populace se odhaduje výskyt vyšší než přibližně 1 ze 14 000. Udává se, že prevalence Pompeho nemoci v ČR je 0,37 na 100 000, odhaduje se však, že desítek lidí má Pompeho nemoc a prozatím o této diagnóze neví. Na základě těchto údajů je Pompeho nemoc považována za onemocnění patřící do skupiny vzácných onemocnění, což je název pro vzácná onemocnění s prevalencí méně než 200 000 v USA a ne více než 5 z 10 000 lidí v Evropě. Pompeho nemoc je často zaměňována častějšími chorobami, důsledkem čeho může být stanovená diagnóza nesprávná. Je docela možné, že touto chorobou trpí mnohem více lidí, než si člověk na základě současných odhadů myslí. Kromě toho existují ve světě určité oblasti, kde chybí pokročilá diagnostika a toto onemocnění nemusí být vůbec zachyceno.
