Léčba Gaucherovy nemoci
Dvě hlavní metody léčby Gaucherovy nemoci typu 1 se nazývají enzymová substituční terapie (ERT) a substrát redukční terapie (SRT). Obě metody působí výrazně odlišným způsobem a jejich cílem je zastavit střádání glukosylceramidu v buňkách. Kromě uvedených metod existuje ještě řada dalších možností léčby, které pomáhají zvládat symptomy a předcházet dalšímu poškození zdraví pacienta.
Enzymová substituční terapie
Cílem enzymové substituční terapie (ERT) je poskytnout pacientům správné množství enzymu, které pomůže s odstraňováním tukové látky z buněk, a tím umožní správnou funkci buněk a pomůže zvládat symptomy Gaucherovy nemoci. Tento typ léčby může pomoci s hlavními příznaky Gaucherovy nemoci, ale není schopen léčit problémy na úrovni mozku a nervového systému, které se vyskytují u Gaucherovy nemoci typu 2 a 3. V současné době probíhají další výzkumy ke zlepšení léčby těchto problémů.
ERT se aplikuje pomalou injekcí do krevního oběhu, zpravidla prostřednictvím žíly na paži nebo ruce. Tento typ podání se nazývá „nitrožilní infuze“ (nebo zkráceně i.v. infuze).
Substrát redukční terapie
Substrát redukční terapie (SRT) je dostupná léčba, používaná jako alternativa k ERT.
SRT působí tak, že snižuje produkci glukosylceramidu (GL-1) buňkami, a tím zabraňuje jeho střádání. Vzhledem k tomu, že mnoho jedinců s Gaucherovou nemocí má obvykle alespoň určité množství enzymu kyselé β-glukosidázy, která je stále aktivní, je jejich organismus schopen menší množství GL-1 odstraňovat. SRT lze užívat ve formě tobolek nebo tablet, které se podávají ústy (perorálně), zpravidla dvakrát nebo třikrát denně, v závislosti na použitém přípravku a doporučeních lékaře.
Jiné možnosti léčby
Pacienti s Gaucherovou nemocí mohou potřebovat ještě další léky a léčebné postupy, které jim pomohou se zvládáním určitých příznaků a projevů. K těmto lékům patří:
- analgetika, tj. léky proti bolesti,
- vitamíny a minerální doplňky pro péči o kosti a krev,
- léky s názvem bisfosfonáty, které pomáhají zajistit pevnost kostí,
- antibiotika k léčbě infekcí.
Zároveň probíhá další výzkum terapie s použitím malých molekul (což se někdy označuje jako léčba posilující enzymy) s cílem ověřit, zda mohou některé nové látky v budoucnu přispět ke zlepšení léčby Gaucherovy nemoci.
Další informace o léčbě
V případě zájmu o další informace ohledně léčby Gaucherovy nemoci se poraďte se svým lékařem. Pokud se u Vás během léčby Gaucherovy nemoci vyskytne jakýkoli nežádoucí účinek, okamžitě kontaktujte svého ošetřujícího lékaře.
