Co způsobuje Pompeho nemoc

Enzymy jsou látky tvořené buňkami v těle, které řídí průběh chemických reakcí.  Existuje mnoho různých enzymů, které mají různý účinek a umožňují normální funkci našeho těla.

Jeden z enzymů, které tělo za normálních okolností vytváří, se nazývá „kyselá alfa-glukosidáza“ neboli zkráceně GAA. GAA pomáhá štěpit látku zvanou glykogen. Pompeho nemoc je onemocnění, při kterém tělo neprodukuje dostatečné množství GAA. To představuje značný problém, protože při nedostatku GAA se glykogen neštěpí normálním způsobem, ale hromadí se v různých buňkách v těle, zejména v buňkách svalových. Postupem času může toto hromadění vést k poškození svalů, a u postižených svalů dochází k oslabení funkce. Například v případě poškození svalů dolních končetin se zhoršuje schopnost chůze. Totéž platí i pro plíce. V případě poškození svalů, které usnadňují funkci plic, se postiženému pacientovi hůře dýchá.

Tělo sestává z velmi malých stavebních jednotek, které se nazývají buňky. Část buňky, ve které se hromadí glykogen, je označována jako lyzosom. Pompeho nemoc se proto nazývá také „lyzosomální střádavé onemocnění“.

Pompeho nemoc – střádání glykogenu v buňkách z důvodu nedostatku GAA