Dědičnost MPS I

Přibližně 1 dítě ze 100 000 se rodí s postižením nemocí MPS I. Většina lidí chápe dědičné onemocnění jako zdravotní problém, který se předává z rodiče na dítě v každé generaci. Některé dědičné nemoci se však vyskytnou jedině tehdy, když je chybný gen předán jak matkou, tak i otcem. Jednou z takových poruch je i MPS I. Pokud má dítě rodiče, z nichž oba mají vadný gen, existuje 25% pravděpodobnost, že se u tohoto dítěte rozvine MPS I. Obdobně je i 25% pravděpodobnost, že dítě vadný gen vůbec nezdědí. Důvodem je skutečnost, že děti dědí jednu sadu genů od své matky a druhou sadu od otce. Na níže uvedeném obrázku je znázorněno, jak se mohou vadné geny dědit. 

Vzorec dědičnosti MPS I

Jak je patrné z výše uvedeného obrázku, u dítěte rodičů, kteří oba nesou vadný gen:

  • existuje pravděpodobnost 1 ku 4 (tj. 25%), že dítě zdědí 2 vadné geny a že tudíž bude mít MPS I;
  • existuje pravděpodobnost 2 ku 4 (tj. 50%), že dítě zdědí 1 vadný gen a bude tudíž přenašečem MPS I, avšak dítě samo MPS I mít nebude;
  • existuje pravděpodobnost 1 ku 4 (tj. 25%), že dítě zdědí 2 normální geny a bude tudíž zcela zdravé (nebude postiženo onemocněním MPS I, ani nebude přenašečem vadného genu).

Rodinný screening

Vzhledem k tomu, že MPS I je dědičné onemocnění, je v případě diagnostikování v rodině velmi důležité zjistit, zda by mohl být onemocněním postižen některý z dalších členů rodiny. O tom, zda se mají členové rodiny nechat testovat, se můžete poradit se svým lékařem nebo se zdravotní sestrou.