Kojenci

Příznaky a projevy Pompeho nemoci se mohou výrazně lišit, některé z nich se však vyskytují častěji než ostatní. U kojenců jsou nejčastější následující příznaky Pompeho nemoci:

  • závažné zvětšení srdce vedoucí k srdečním potížím,
  • „křehký“ vzhled v důsledku těžké svalové slabosti.

 

U kojenců s Pompeho nemocí se dále vyskytují:

  • dýchací potíže,
  • časté respirační infekce,
  • problémy s krmením, vedoucí k nižším než předpokládaným hmotnostním přírůstkům,
  • opožděné dosažení určitých milníků ve vývoji, např. převalení nebo sezení.

 

U kojenců s Pompeho nemocí se příznaky zpravidla objeví během několika prvních měsíců života, mohou však být patrné i bezprostředně po narození. Rodiče si mohou nejprve všimnout, že má jejich dítě celkovou svalovou slabost a potíže s dýcháním a/nebo přijímáním potravy. Vzhledem k dalšímu oslabování srdečního svalu a dýchacích svalů může u dítěte dojít k velmi rychlému rozvoji nemoci, dokonce i během pouhých několika měsíců. Bez léčby kojenec s Pompeho nemocí zpravidla umírá na srdeční a/nebo respirační selhání před dosažením 1 roku věku.