Onemocnění MPS I u dětí a dospělých
MPS I se s postupem času rozvíjí a je progresivní (postupně tělo stále více poškozuje). Některé příznaky se mohou zhoršit a zároveň se mohou rozvinout příznaky nové. S postupem onemocnění se u pacientů mohou vyskytnout vážné zdravotní problémy. Příznaky MPS I se mohou objevovat už v dětství a často se mezi jednotlivými osobami výrazně liší. Onemocnění může v těle postupovat skrytě a v mnoha případech nemusí při svém postupu vyvolávat žádné zjevné příznaky či obtíže. Je-li onemocnění rozpoznáno brzy, mohou lékaři nemoc náležitě sledovat a kontrolovat, aby tak zpomalili její progresi a dosáhli zlepšení kvality života.
Onemocnění MPS I se z historického hlediska dělilo na tři samostatné syndromy, pojmenované po lékařích, kteří tuto poruchu popsali jako první: syndrom Hurlerové (MPS I-H), syndrom Hurlerové-Scheieův (MPS I-H/S) a Scheieův syndrom (MPS I-S).
Syndrom Hurlerové
- Příznaky postupují rychle, jsou závažné a projevují se brzy po narození
- Kognitivní vývoj je opožděn (pohyb, řeč a učení, sociální a emocionální vývoj, velmi vážné fyzické problémy)
Syndrom Hurlerové-Scheieův
- Onemocnění postupuje poměrně rychle
- Vývoj je opožděn jen málo nebo vůbec (nízký vzrůst)
Scheieův syndrom
- Příznaky postupují pomaleji, často jsou jen naznačeny
- Kognitivní vývoj není opožděn
- Možnost dosažení normální průměrné délky života
O MPS I je nyní již známo, že má komplexnější charakter. Proto je na ni nahlíženo jako na souvislé spektrum nemocí s nejvážněji postiženými pacienti na jednom konci tohoto spektra a s mírněji postiženými na konci druhém. Vzhledem k tomu, že neexistuje jasné vymezení jednotlivých příznaků, je nejvhodnější, aby byli pacienti označováni jako pacienti s těžkou formou (původně syndrom Hurlerové) a pacienti s mírnější formou (původně syndrom Hurlerové-Scheieův nebo Scheieův syndrom) onemocnění MPS I.
Je těžké předpovědět, o jak závažné nebo jak mírné onemocnění se může jednat. I při témže stupni enzymové aktivity, a dokonce i v rámci téže rodiny, se mohou vyskytovat odchylky v postupu nemoci, které nelze nijak vysvětlit. Je důležité si neustále uvědomovat, že ať již bude klasifikace jakákoli, představuje MPS I spektrum s širokou škálou příznaků, a že co se týče následků, je tato nemoc nesmírně rozmanitá.
