Dědičnost

Geny“ jsou malé balíčky informací uložené uvnitř každé buňky lidského těla, kódované na dlouhých řetězcích DNA zvaných chromosomy. Genofond člověka obsahuje asi 20 000 genů. Geny obsahují kód, který přikazuje buňkám, co mají dělat; jsou tak trochu jako počítačový program pro tělo. Všechny geny se předávají z rodičů na děti. Skutečnost, zda daný jedinec má či nemá Gaucherovu nemoc, závisí na genech pro kyselou-β glukosidázu (GBA), které získá od svých rodičů.

 

Pacienti s Gaucherovou nemocí mají gen, jenž odpovídá na příkazy buňkám, aby tvořily enzym kyselou-β glukosidázu (GBA) změněný, takže se buď netvoří dostatek enzymu nebo se netvoří vůbec, a nebo se enzym tvoří, ale nepracuje správně.

To má za následek, jak bylo vysvětleno v části „Co způsobuje Gaucherovu nemoc“, že se v různých částech těla hromadí látka nazývaná glukosylceramid (GL-1), která způsobuje zdravotní problémy vyskytující se u nemocných s Gaucherovou nemocí (čtěte "Co je Gaucherova nemoc" a "Příčina" ). Pacient s Gaucherovou nemocí nemůže udělat nic pro to, aby toto onemocnění zastavil, neboť je způsobeno změněnými „GBA geny“, které tento pacient zdědil od svých rodičů, a zároveň ani rodiče nad tím nemají žádnou kontrolu. 

 

 

Jak se Gaucherova nemoc přenáší v rodinách?

Každý gen v lidském těle se vyskytuje jako pár. Zda osoba onemocní Gaucherovou nemocí či nikoliv, závisí na genech, které získala od svých rodičů.

 

  • Pokud jsou oba geny v páru normální, jedinec Gaucherovu nemoc mít nebude.
  • Pokud jsou oba geny v páru změněné, jedinec Gaucherovu nemoc mít bude.
  • Pokud je jeden gen normální a druhý změněný, jedinec bude přenašečem Gaucherovy nemoci.

 

Pro rozvoj projevů a příznaků Gaucherovy nemoci musí daný jedinec zdědit změněné geny GBA od obou rodičů – jedná se o tzv. autosomálně recesivní onemocnění.
Přenašeči sami Gaucherovu nemoc nemají, ale mají jeden změněný gen GBA a tento gen mohou předat svým dětem.

Přenašeči Gaucherovy nemoci mají jeden změněný gen GBA a jejich druhý gen GBA je normální, což znamená, že kyselou β-glukosidázu tvořit mohou a nedochází u nich ke škodlivému hromadění glukosylceramidu. Přenašeči zpravidla tvoří méně kyselé β-glukosidázy než je obvyklé, avšak žádné příznaky Gaucherovy nemoci nemají a nemusí ani vědět, že mají jeden změněný gen GBA.

Pravděpodobnost přenosu Gaucherovy nemoci z rodičů na děti

Gaucherova nemoc je dědičná s „autosomálně recesivním“ mechanismem přenosu. Abychom pochopili, co to v praxi znamená, představte si, že muž a žena jsou oba přenašeči Gaucherovy nemoci, tzn. nemoc se u nich neprojevuje, ale každý z nich nese po jednom změněném genu GBA. U každého z jejich společných potomků:

  • existuje pravděpodobnost 1 : 4 (tj. 25 %), že dítě zdědí 2 normální geny GBA a bude zcela bez onemocnění (nebude postiženo nemocí ani nebude přenašečem Gaucherovy nemoci),
  • existuje pravděpodobnost 2 : 4 (tj. 50 %), že dítě zdědí 1 změněný gen GBA a bude přenašečem Gaucherovy nemoci (ale nebude postiženo samotným onemocněním),
  • existuje pravděpodobnost 1: 4 (tj. 25 %), že dítě zdědí 2 změněné geny GBA a bude mít Gaucherovu nemoc.

 

Oba rodiče jsou přenašeči Gaucherovy nemoci
Vzorec dědičnosti Gaucherovy nemoci (ilustrační obrázek autosomálně recesivní dědičnosti)

Pokud žádný z rodičů Gaucherovu nemoc nemá ani není přenašečem změněného genu, žádné z jejich společných dětí Gaucherovou nemocí postiženo nebude ani nebude přenašečem této nemoci.