Porozumění genetickým onemocněním

Genetika je odvětví biologie, které studuje, jak se vnější, ale i další vlastnosti rodičů přenášejí na děti. Tyto vlastnosti se nazývají „genetické“, protože jsou určeny drobnými strukturami v lidských buňkách nazývanými geny. Genetické složení lidí je zděděno od jejich rodičů a je kódováno v genech všech jejich buněk. Toto složení určuje mnoho různých věcí, od pohlaví, výšky a barvy očí až po krevní skupinu a vývoj určitých nemocí.

Mnoho běžných nemocí (jako jsou srdeční choroby, vysoký krevní tlak, typy rakoviny) má genetické (tj. dědičné) složky, ale genetická onemocnění jsou nemoci způsobené specifickými identifikovatelnými prvky genetické výbavy člověka.

Lyzosomální střádavá onemocnění jsou jednou z kategorií genetických chorob. Abyste porozuměli buněčným aktivitám, které tyto nemoci způsobují, a také způsobu jejich přenosu z rodiče na dítě, musíte pochopit některé základní principy genetiky.