Projevy nemoci

Únava

Nadměrná vyčerpanost a únava jsou častým, ačkoli nespecifickým příznakem Fabryho choroby.

Pálivé bolesti končetin

Jsou jedním z nejvíce omezujících příznaků Fabryho choroby v dětském věku a zahrnují palčivé bolesti (akroparestézie) a ataky akutní bolesti. Popisují se jako brnění, mravenčení, bodání, pálení v rukou a nohou. Tyto nepříjemné bolesti se mohou objevovat každý den a mají různou intenzitu. Zvykne je vyvolat zvýšená teplota prostředí, teplota při akutním onemocnění, při cvičení nebo emoční stres. Mohou trvat několik minut, hodin až týdnů. S postupujícím věkem mnoho pacientů zjistí, že akutní bolesti ustupují nebo úplně zmizí.

Porucha pocení

Vyskytuje se obvykle v dětství nebo dospívání. Snížená potivost vede k suché kůži a nesnášenlivosti tepla, chladu a fyzické námahy. Přibližně v polovině případů je snížena i tvorba slz a slin.

Změny na rohovce (spirála, cornea verticillata)

Jsou typickým příznakem Fabryho choroby, kterou však lze pozorovat jen při vyšetření štěrbinovou lampou. V rohovce se tvoří bělavé spirálové pruhy. Zřídka ovlivňují vidění.

Kožní vyrážka nebo angiokeratomy

Shluky červenofialových, neblednoucích, plochých nebo mírně zvednutých lézí jsou obvykle pravidelně rozmístěny v oblasti mezi pupkem a koleny a jejich velikost se pohybuje od rozměru špendlíkové hlavičky až po několik milimetrů. Jelikož bývají často zakryty spodním prádlem, mohou se při klinickém vyšetření lehce přehlédnout.

angiokeratom

angiokeratom

Obrázky použity se svolením: MUDr. Lukáš Lacina, Dermatovenerologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze.

Poruchy sluchu

Vnímání nepříjemného zvukového podnětu v uších může být jedním z varovných signálů Fabryho choroby. Může se vyskytovat již v dětském věku.

Gastrointestinální potíže

Nejčastějšími gastrointestinálními příznaky Fabryho chorby jsou bolesti břicha a průjem. Často se vyskytuje i pocit předčasného nasycení, nadýmání, nevolnost, nepřibíráni na váze. Akutní bolesti břicha mohou imitovat zánět slepého střeva nebo renální koliku.

Potíže s ledvinami

Chronické onemocnění ledvin je jedním z hlavních příznaků klasické formy Fabryho choroby. Různé chorobné procesy mohou postupně vést až k selhání ledvin a nutnosti dialýzy. Laboratorní známky porušené funkce ledvin je možné pozorovat již kolem 20. roku života. Projevují se přítomností bílkoviny v moči - proteinurií a mikroalbuminurií, které se věkem zhoršují. K selhání ledvin obvykle dochází mezi 40. - 50. rokem života kdy se u pacienta realizuje hemodialýza případně transplantace ledvin.

Potíže se srdcem

Je jednou z nejčastějších příčin úmrtí u pacientů s Fabryho chorobou. Pacient je dýchavičný. Nedokrevnost svaloviny srdce může vést k infarktu myokardu. Postupně dochází k přestavbě svaloviny, vzniká hypertrofická kardiomyopatie a později dochází k selhávání srdce. Poškození zasahuje i srdeční chlopně. Přítomné bývají také poruchy rytmu (arytmie).

Mozková mrtvice

Při Fabryho chorobě se vyskytují různé typy náhlých cévních mozkových příhod včetně tiché cévní mozkové příhody až po velkou cévní mozkovou příhodu. Ve srovnání s běžnou populací se cévní mozkové příhody vyskytují u pacientů s Fabryho chorobou v dřívějším věku.