Co je MPS I
Mukopolysacharidóza typu I (MPSI) je vzácné progresivní onemocnění, které může postihovat děti a dospělé osoby mužského i ženského pohlaví. U jedinců s MPSI se nevytváří dostatečné množství specifického enzymu (alfa-L-iduronidázy), jenž je odpovědný za štěpení glykosaminoglykanů (zvaných též „GAG“) nacházejících se v pojivové tkáni celého těla. Takto postupně dochází k hromadění GAG v pojivové tkáni mnoha různých částí těla, což může vést k nenávratnému poškození některých orgánů.
MPSI patří do skupiny poruch zvaných lyzosomální střádavá onemocnění (LSD). Tyto poruchy jsou způsobeny vadnými geny, jejichž přenos obvykle probíhá „skrytě“, aniž vyvolává jakékoli příznaky. Pokud má dítě rodiče, z nichž oba mají vadný gen, existuje 25% pravděpodobnost, že se u tohoto dítěte rozvine MPS I.
Pacienti postižení MPS I vykazují různé stupně závažnosti onemocnění, s různým stupněm poškození orgánů.
Nemoc se proto dříve dělila na tři různé typy pojmenované po lékařích, kteří popsali jejich příznaky jako první:
- syndrom Hurlerové (nejzávažnější forma)
- syndrom Hurlerové-Scheieův
- Scheieův syndrom (mírnější forma)
V současné době se MPS I obvykle dělí na „těžkou formu onemocnění MPS I“ (syndrom Hurlerové) a „mírnější formu onemocnění MPS I“ (syndrom Hurlerové-Scheieův a Scheieův syndrom).
I když je MPS I progresivní onemocnění, vykazují někteří pacienti příznaky, které se rozvíjejí pomalu, a jiní zase příznaky, jež postupují mnohem rychleji. Ačkoli mohou mít pacienti s MPS I různé zdravotní problémy, vyskytují se u mnohých z nich podobné příznaky (čtěte "Projevy nemoci" ).
Přibližně 1 dítě ze 100 000 se rodí s postižením nemocí MPS I. Většina lidí chápe dědičné onemocnění jako zdravotní problém, který se předává z rodiče na dítě v každé generaci. Některé dědičné nemoci se však vyskytnou jedině tehdy, když je chybný gen předán jak matkou, tak i otcem. Jednou z takových poruch je i MPS I.
