Klinické příznaky a záměna s jinými nemocemi

Ačkoli se příznaky mezi jednotlivými osobami liší, existuje celá řada příznaků a projevů, jejichž výskyt je u pacientů s MPS I (dospělých a dětí) typický.

MPS často představují náročnou diagnostickou výzvu, zejména u pacientů s mírnou formou nemoci, protože symptomy u nich často mohou být mírné a/nebo nespecifické. Zatímco u pacientů s těžší formou onemocnění je stanovení diagnózy MPS jasnější, řada pacientů s mírnou formou onemocnění může být dlouhodobě vedena pod nesprávnou diagnózou.  Vzhledem k tomu, že pro mírnější formu MPS I je charakteristické kostní a kloubní postižení, připomíná tato forma nejčastěji revmatická onemocnění jako juvenilní idiopatická artritida nebo revmatoidní artritida. Znakem, který nejvíc připomíná revmatologickou podstatu nemoci, jsou bolesti a kontraktury kloubů, ovšem bez zánětu.

Mezi onemocnění, která se mohou podobat MPS I, patří:

  • Ostatní typy mukopolysacharidóz
  • Juvenilní nebo revmatoidní artritida
  • Artrogrypóza
  • Syndrom karpálního tunelu
  • Polymyositida
  • Onemocnění pojivové tkáně

Podezření na MPS I by se mělo předpokládat u jedinců, kteří vykazující jeden nebo několik z těchto projevů:

  • deformita páteře – kyfóza/gibbus, hrubé rysy obličeje, zákal rohovky, narušení vývoje/ kognitivních funkcí, hepatosplenomegalie, abnormality srdečních chlopní (příznaky ukazující na těžkou formu MPS I)
  • kontraktury kloubů bez přítomnosti zánětu, syndrom karpálního tunelu, opakovaná kýla, zákal rohovky, abnormality srdečních chlopní (příznaky ukazující na mírnější formu MPS I)