Vyšetření ke stanovení diagnózy
Vyšetření srdce
Vyšetření srdce je nejdůležitější u kojenců s Pompeho nemocí, u nichž jsou přítomny srdeční potíže téměř ve všech případech. Je vhodné stanovit velikost srdce pomocí rentgenového vyšetření a vyšetření ultrazvukem, protože kojenci s Pompeho nemocí mají často abnormálně zvětšené srdce. Pomocí dalších vyšetření lze stanovit tloušťku srdečního svalu a srdeční frekvenci.
Vyšetření svalů a pohyblivosti
Svalovou slabost lze stanovit vyšetřením hybnosti dané osoby a posouzením obtíží, které má při provádění určitých úkonů. U kojenců a dětí je také důležité zjistit, zda splňují standardní vývojové milníky pro daný věk, například schopnost setrvání v sedu, plazení a chůze.
Funkční vyšetření plic
K funkčnímu vyšetření plic lze použít řadu testů, které současně ukazují i na funkčnost dýchacích svalů. Pomocí spánkových studií (v nichž je daná osoba pozorována a testována během spánku) lze navíc identifikovat případné dýchací obtíže, které se objevují v poloze vleže. Jedná se o důležité vyšetření, protože tyto potíže jsou časté i u Pompeho nemoci.
Laboratorní a krevní testy
Abnormální hladiny určitých látek v těle mohou signalizovat výskyt Pompeho nemoci. Jednou z těchto látek je kreatinkináza (CK), která se objevuje v těle v abnormálně vysokých koncentracích v případě poškození svalů. Vysoké hladiny CK jsou detekovány u většiny pacientů s Pompeho nemocí, ale mohou se vyskytovat i u mnoha dalších svalových onemocnění.
Pokud má lékař podezření na postižení svalů, může odebrat malý vzorek svalové tkáně na mikroskopické vyšetření. Tento postup se nazývá svalová biopsie. Pokud je ve svalových buňkách patrné hromadění glykogenu, považuje se Pompeho nemoc za potvrzenou. Velmi důležitá je však i část těla, ze které byl bioptický vzorek odebrán. Glykogen se totiž nehromadí stejně intenzivně nebo stejnou rychlostí ve všech svalech. Biopsie z určitých svalů tak nemusí ukazovat na hromadění glykogenu dokonce ani v případě, že daná osoba trpí Pompeho nemocí.
