Laboratorní testy pro stanovení diagnózy
Pro stanovení diagnózy Gaucherovy nemoci je potřeba provést několik testů, k nímž patří:
Testy pro stanovení aktivity enzymu
Nejdůležitějším testem, který slouží k potvrzení Gaucherovy nemoci, je jednoduchý krevní test (tzv. rozbor aktivity enzymu), aby se zjistilo, zda má vyšetřovaná osoba nízkou hladinu aktivity enzymu kyselé β-glukosidázy. U pacientů s Gaucherovou nemocí může být aktivita tohoto enzymu o 70 až 90 % nižší než u pacientů, kteří touto nemocí netrpí. Testy jsou prováděny také z dalších vzorků, např. z kožních buněk, tzv. fibroblastů nebo ze „suché kapky krve“ (DBS), kdy se malá kapka krve nechá zaschnout na filtračním papíře.
Ke stanovení dalších potenciálních příznaků Gaucherovy nemoci jako jsou nízký počet červených krvinek, nízký počet krevních destiček, nízká hladina vitamínu B12 a vysoká hladina cholesterolu, lze použít vyšetření vzorků krve, kůže a dalších tkání (odběr vzorků kůže a jiných tkání z těla se označuje jako biopsie). Nicméně toto vyšetření není dostačující k definitivnímu potvrzení Gaucherovy nemoci.
Genetické vyšetření
Genetické testy se provádějí pro diagnostiku Gaucherovy nemoci, ale také ke zjištění, které vady v genu GBA onemocnění způsobují. Tento proces se nazývá genotypizace a lékařům poskytuje užitečné genetické informace.
Pacientům s Gaucherovou nemocí a jejich rodinným příslušníkům je v tomto stádiu nabízeno poradenství, kde zjistí, jak tato nemoc ovlivní jejich životy.
Mikroskopické vyšetření
Mikroskopické vyšetření malého vzorku kostní dřeně na přítomnost Gaucherových buněk sloužilo k potvrzení nebo vyloučení Gaucherovy nemoci. Není ale jednoduché poznat, zda se jedná o Gaucherovy buňky nebo o buňky pozorované u jiných krevních onemocněních. Proto se toto vyšetření k definitivnímu potvrzení Gaucherovy nemoci nepoužívá.
Vzhledem k tomu, že Gaucherova nemoc postihuje různé orgánové systémy, mohou lékaři provést i další testy a vyšetření, aby zjistili, jak Gaucherova nemoc postihuje různé části těla.
Existuje ještě řada dalších testů, které umožňují stanovit, do jaké míry Gaucherova nemoc ovlivňuje různé části těla. K těmto vyšetřením patří:
- rentgenové vyšetření, magnetická rezonance (MRI) nebo počítačová tomografie (CT), umožňující stanovit rozsah kostního postižení i objem jater a sleziny (ke stanovení velikosti jater a sleziny lze použít také ultrazvukové vyšetření),
- dotazníky zjišťující, jak se pacient cítí a jak zvládá každodenní činnosti.
