Příčina
Mukopolysacharidózy (MPS) patří mezi dědičné metabolické nemoci ze skupiny lyzosomálních střádavých onemocnění. MPS jsou obecně charakterizovány jako chronické progresivní nemoci s různou variabilitou klinických symptomů. Příčinou je porucha enzymů, které katalyzují odbourávání glykosaminoglykanů (GAG), což vede k jejich hromadění v lyzosomech různých tkání.
Mukopolysacharidóza typu I (MPSI) je vzácné progresivní onemocnění, které může postihovat děti a dospělé osoby mužského i ženského pohlaví. U jedinců s MPSI se nevytváří dostatečné množství specifického enzymu (alfa-L-iduronidázy), jenž je odpovědný za štěpení glykosaminoglykanů (zvaných též „GAG“) nacházejících se v pojivové tkáni celého těla. Takto postupně dochází k hromadění GAG v pojivové tkáni mnoha různých částí těla, což může vést k nenávratnému poškození některých orgánů.
Enzymy jsou látky, které vznikají v buňkách a pomáhají uskutečňovat chemické reakce. Existuje mnoho různých enzymů, které mají různé účinky a které umožňují tělu fungovat. U jedinců, kteří jsou postiženi onemocněním MPS I, se nevytváří dostatečné množství specifického enzymu (alfa-L-iduronidázy), jenž pomáhá vyrovnávat hladinu glykosaminoglykanů (zvaných též „GAG“) nacházejících se v pojivové tkáni celého těla. To spůsobuje hromadění GAG a vede k poškození buněk, v nichž se GAG vyskytují. Postupem času se rozvíjejí projevy nemoci v různých částech těla.
