Důležitost včasné diagnózy

Identifikace a diagnostika těchto vzácných onemocnění může představovat výzvu z několika důvodů:

• vnější příznaky mnoha střádavých onemocnění často připomínají příznaky jiných, častějších nemocí, takže určení skutečné příčiny může chvíli trvat,
• některá onemocnění se mohou rozvíjet velmi pozvolna. Důsledkem toho je těžké vnější příznaky včas zaznamenat, a proto je snadné je přehlédnout,
• i u konkrétního onemocnění jednotlivých pacientů se mohou příznaky často lišit, což ztěžuje identifikaci „typických“ příznaků střádavých nemocí.