Co je Fabryho choroba
Fabryho choroba je vzácné onemocnění postihující muže i ženy všech věkových kategorií a etnické příslušnosti. Zároveň je to „genetické“ onemocnění, což znamená, že k jeho přenosu dochází v rámci rodiny z rodiče na děti. Fabryho chorobu poprvé popsali v roce 1898 nezávisle na sobě Dr. William Anderson (Anglie) a Dr. Johannes Fabry (Německo). Fabryho choroba byla pojmenována podle německého doktora Johannese Fabryho a někdy bývá označována také jako Andersonova-Fabryho choroba.
Fabryho choroba způsobuje celou řadu zdravotních problémů. Pacient může trpět četnými příznaky souvisejícími s Fabryho chorobou, které však postihují různé orgány. Kromě toho některá poškození orgánů jsou bez zjevných příznaků.
Například v raných stádiích poškození srdce nebo ledvin nemusí pacient pociťovat žádné příznaky, ačkoliv nemoc mohou potvrdit další testy.
Fabryho choroba je nazývána progresivní poruchou, neboť se postupně zhoršuje (progreduje). Lék na podstatu Fabryho choroby neexistuje, vhodnou enzymatickou léčbou se však projevy dají zmírnit a zhoršení (progresi) nemoci zvládnout.
