Co je Gaucherova nemoc?
Gaucherova nemoc je genetická porucha. U lidí s Gaucherovou nemocí je enzym glukocerebrosidáza nedostatečně aktivní. Enzymy jsou látky, které pomáhají tělu zpracovávat látky v buňkách. Kvůli nedostatečnému působení tohoto enzymu se v těle hromadí tuková látka zvaná glukocerebrosid (nebo glukosylceramid). Akumulace v orgánech a kostech může vést k příznakům, které se mohou lišit od mírných až po závažné, a které se mohou kdykoli projevit u dětí nebo dospělých.
Francouzský lékař Philippe Charles Ernest Gaucher
©Wellcome Library, London. Wellcome Images
Proč se tomuto onemocnění říká "Gaucherova nemoc"?
Gaucherova nemoc je pojmenována po francouzském lékaři Philippu Charlesu Ernestu Gaucherovi, který toto onemocnění poprvé popsal v roce 1882 u pacienta se zvětšenými játry a slezinou. V roce 1924 se německému lékaři podařilo izolovat tukovou látku ze sleziny u osob trpících Gaucherovou nemocí. O deset let později jiný francouzský lékař identifikoval tuto látku jako glukocerebrosid, která se nachází ve stěně červených a bílých krvinek. V roce 1965 dr. Roscoe O. Brady a jeho kolegové z National Institutes of Health (USA) zjišťují, že hromadění glukocerebrosidu je způsobeno nedostatečnou aktivitou enzymu glukocerebrosidázy. Výzkum Dr. Bradyho vytvořil základ vývoje léčby, která je zaměřena na vyřešení nedostatku enzymu. Tato léčba se nazývá enzymová substituční terapie a upravuje většinu ne-neurologických příznaků Gaucherovy nemoci.
Porovnání fotografie Gaucherovy buňky (nahoře) a fotografie normální buňky (dole)
Obrázky použity se svolením autorů (Prof. J.A. Barranger a M. Judith Peterschmitt)
Gaucherovy buňky
Lidské tělo obsahuje buňky zvané makrofágy. Ty rozkládají části buněk pro opětovné použití. Proces obnovy probíhá v buněčných strukturách nazývaných lyzosomy. Enzym glukocerebrosidáza se nachází v lyzosomech a je odpovědný za štěpení glukocerebrosidu na cukr (glukózu) a tuk (ceramid). U lidí trpících Gaucherovou nemocí je tento enzym nedostatečně přítomen a nedokáže dostatečně štěpit glukocerebrosid. Glukocerebrosid zůstává uložen v lyzosomech, makrofágy se zvětšují a přestávají fungovat tak, jak mají. Zvětšené makrofágy obsahující přebytek glukocerebrosidu se nazývají Gaucherovy buňky.
