O lyzosomálních střádavých onemocněních

Existuje více než 60 nemocí zařazených do třídy LSD (lyzosomální střádavá onemocnění = Lysosomal Storage Disorders), z nichž každé je způsobeno problémem se specifickým enzymem v těle. Ačkoli jsou tyto nemoci samy o sobě poměrně vzácné, dohromady se vyskytují přibližně u 1 ze 7 700 novorozenců.

Příznaky

Příznaky střádavých onemocnění jsou velmi různorodé - některé mohou způsobovat relativně malé potíže, zatímco jiné mohou být velmi závažné. Možnosti léčby střádavých onemocnění často zahrnují různé specializace lékařů. Pro některá lyzosomální střádavá onemocnění existuje již dnes specifická léčba.

 

Život s onemocněním

Pacienti trpící lyzosomálním střádavým onemocněním obvykle procházejí velmi odlišnými typy lékařských vyšetření. Vzhledem k tomu, že mnoho LSD postihuje různé části těla, pacienti jsou často léčeni různými lékaři, kteří se specializují na různé oblasti. Specialista na konkrétní onemocnění bude často koordinovat léčbu pacienta, aby sledoval vývoj onemocnění a podle toho upravil léčbu.

 

Gaucherova nemoc

Gaucherova nemoc je chronická, postupně se zhoršující, dědičná genetická porucha. Odhaduje se, že v běžné populaci trpí Gaucherovou nemocí přibližně 1 na 40 000 až 60 000 lidí. Běžnými příznaky tohoto onemocnění jsou časté krvácení z nosu, chudokrevnost, nadměrná únava nebo zvětšení břicha v souvislosti se zvětšením objemu sleziny a jater.

Pompeho nemoc

Pompeho nemoc je vzácná dědičná nervosvalová porucha vedoucí k postupně se zhoršující (progresivní) svalové slabosti u osob všech věkových kategorií. Její odhadovaný výskyt v populaci je 1 : 40 000. Mezi příznaky tohoto onemocnění patří postupující svalová slabost horních a dolních končetin, dýchací potíže a u kojenců srdeční obtíže.                       

MPS I

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je nejčastější ze skupiny sedmi dosud známých poruch střádání mukopolysacharidů. MPS I vzniká v důsledku zhoršené aktivity enzymu α-L-iduronidázy. MPS I se vyznačuje širokou škálou projevů a u postižených osob může dojít k různému rozsahu postižení touto nemocí. Protože jsou příznaky a projevy proměnné, postihují každého jednotlivce jinak. Prvním vodítkem při odhalení tohoto onemocnění mohou být ztuhlé klouby, obraz drápovité ruky, syndrom karpálního tunelu nebo nápadně hrubé rysy obličeje.

Fabryho choroba

Fabryho choroba je dědičné, různorodé, progresivní (postupně se zhoršující), multisystémové (postihující více orgánových soustav) onemocnění, které se vyskytuje u mužů i u žen. Je charakterizováno nedostatkem určitého enzymu. V dětském věku způsobuje nedostatek tohoto enzymu občasné nebo chronické pálení rukou, poruchy pocení nebo nesnášenlivost tepla a chladu. V pozdějším věku dochází ke vzniku kožních vyrážek, k srdečním obtížím, selhávání ledvin a předčasnému výskytu cévních mozkových příhod.                                                                  

ASMD

Název ASMD pochází z akronymu anglického názvu choroby (Acid Sphingomyelinase Deficiency) a zahrnuje dvě choroby: Niemann-Pickovu chorobu, typ B (NPB) a Niemann-Pickovu chorobu, typ A (NPA). Nedostatek enzymu může kromě množství dalších manifestací onemocnění způsobit zvětšení sleziny nebo jater, obtížné dýchání, respirační infekce a neobvyklé modřiny nebo krvácení.

Metoda suché krevní kapky

K nejjednodušším diagnostickým nástrojům, které mohou s vysokou přesností potvrdit podezření na dané vzácné onemocnění, anebo ho definitivně vyloučit, patří metoda suché krevní kapky (DBS – dried blood spot). Tato metoda, kterou objevil v roce 1963 Robert Guthrie, je jednoduchou, miniinvazivní diagnostickou metodou. Jenom 4 kapky krve na speciální filtrační papírek postačí pro provedení analýzy.