Diagnostika
Diagnostika Fabryho choroby může být složitá z několika důvodů:
- Vzhledem k tomu, že jde o vzácné onemocnění, mnozí lékaři se dosud nesetkali s pacienty s Fabryho chorobou, a proto nemusí uvažovat o Fabryho chorobě jako o jedné z možných diagnóz.
- Četné obecné příznaky a projevy Fabryho choroby (např. horečka a pocit únavy) mohou být připisovány běžnějším onemocněním.
- Fabryho choroba může postihovat mnoho částí těla, které jsou často léčeny samostatně různými odbornými lékaři, dokud někdo nerozpozná všechny příznaky a nespojí je do jedné příčiny, kterou je Fabryho choroba.
V případě, že má lékař podezření na Fabryho chorobu, zjišťuje u pacienta rodinnou anamnézu, jež ho může přivést až k Fabryho chorobě. Vzhledem k charakteristice nemoci je obvykle v rodině postiženo více lidí, kteří již možná dříve měli vážné zdravotní obtíže, např. potíže s ledvinami, se srdcem a/nebo mozkovou mrtvici.
Někdy trvá léta až celá desetiletí, než je u lidí s Fabryho chorobou stanovena správná diagnóza. Diagnostika pacienta s Fabryho chorobou je dlouhý proces, jehož součástí je vyšetření u několika různých lékařů-specialistů a celá řada testů. Obvyklým postupem lékařů je vyloučit běžnější onemocnění dříve, než se začne uvažovat o nějaké vzácné poruše, např. o Fabryho chorobě.
Vzhledem k tomu, že Fabryho choroba se postupně zhoršuje a vede k nezvratnému poškození orgánů, je důležité diagnostikovat pacienty s Fabryho chorobou co nejdříve. Pokud je už nemoc diagnostikována, lékař naplánuje léčbu nemoci zahrnující širokou škálu léků, které pomáhají pacientovi zvládat různé příznaky nemoci.
