Gaucherova nemoc
Pokud jste právě slyšeli, že vy, vaše dítě, člen rodiny nebo přítel trpíte Gaucherovou nemocí, je pravděpodobně poprvé, co jste o tomto stavu slyšeli. Gaucherova nemoc (vyslovuje se jako gošerova) je relativně vzácná a široké veřejnosti málo známá. Až donedávna mělo mnoho lékařů o této nemoci jen velmi málo informací. Je pochopitelné, že nedostatek znalostí a informací způsobilo v rodinách, kde někdo trpěl Gaucherovou nemocí, rozčarování.
V posledních letech se toho hodně změnilo. Lékaři a další zdravotničtí pracovníci věnují Gaucherově nemoci větší pozornost. Toto onemocnění se postupně stává důležitým výzkumným tématem v oblasti genetiky, ortopedie (studium kostí) a hematologie (studium krve). Výzkum prováděný po tři desetiletí vedl k novým léčebným metodám, včetně vývoje léků, které mohou lépe zvládat hlavní příznaky onemocnění.
Lidé trpící Gaucherovou nemocí a jejich příbuzní mohou dnes čerpat informace z řady webových stránek a jiných zdrojů. Tato webová stránka byla speciálně přpravena, aby vám a vaší rodině pomohla diskutovat o Gaucherově nemoci. Zde najdete přehled o Gaucherově nemoci, dopadu na lidi trpící tímto onemocněním, jak se vypořádat s příznaky a jaké možnosti léčby a podpory jsou k dispozici.
Kolik lidí trpí Gaucherovou nemocí?
Gaucherovou nemocí trpí méně než jeden ze 40 000 až 60 000 lidí. To představuje méně než 10 000 lidí na celém světě.
U aškenázskych Židů (východní Evropa) je výskyt této nemoci až 1 ze 450 lidí. Vyšší frekvence Gaucherovy nemoci v této populaci vedla k mylné představě, že se jedná o „židovskou genetickou poruchu“. Časem se zjistilo, že lidé ze všech etnických skupin nebo ras mohou trpět Gaucherovou nemocí. I když je toto onemocnění relativně vzácné, vyskytuje se v celkové populaci stejně často jako např. hemofilie. Gaucherova nemoc patří k nejčastějším onemocncěním ve skupině lyzosomálních střádavých nemocí. U těchto nemocní se určité tuky nebo sacharidy hromadí v buněčných kompartmentech nazývaných lyzosomy. K dalším lysozomálním střádavým onemocněním patří např. MPS I (také známá jako Hurlerův syndrom, Hurler-Scheie nebo Scheie), Fabryho choroba, Niemann-Pickova choroba a Tay-Sachsova choroba.
Muži a ženy mají stejné riziko
Kopie genu pro glukocerebrosidázu jsou přenášeny chromozomem, který neurčuje pohlaví jedince. Člověk má normálně 46 chromozomů, včetně dvou, které určují pohlaví (buď 2 „X“ chromozomy u žen, nebo „X“ a „Y“ chromozom u mužů). Dalších 22 párů chromozomů se nazývá „autosomy“. Gen pro enzym glukocerebrosidázy nese jeden z párů autosomálních chromozomů. Gaucherova nemoc je proto autosomálně recesivní poruchou. „Recesivní“ znamená, že jedinec musí k rozvoji onemocnění zdědit dvě mutované kopie genu, tj. jednu od každého rodiče.
