Diagnostika
Diagnostika Gaucherovy nemoci může být složitá z několika důvodů:
- vzhledem k tomu, že jde o vzácné onemocnění, mnozí lékaři se dosud nesetkali s pacienty s Gaucherovou nemocí, a proto nemusí uvažovat o této nemoci jako o jedné z možných diagnóz,
- četné obecné příznaky a projevy Gaucherovy nemoci (např. pocit únavy a bolest v kloubech) mohou být připisovány běžnějším onemocněním. Lékaři mohou například za příčinu bolesti kloubů považovat artritidu, a nebo bolest kostí v horních částech nohou u dětí mohou považovat za bolest spojenou s růstem. Za příčinu zvětšené sleziny a zvýšeného krvácení může být někdy mylně považována rakovina (např. leukémie),
- Gaucherova nemoc může postihovat mnoho částí těla, které jsou často léčeny samostatně různými lékaři, dokud někdo nerozpozná všechny příznaky a nespojí je do jedné příčiny, kterou je Gaucherova nemoc.
Někdy trvá měsíce až několik let, než je u pacientů s Gaucherovou nemocí stanovena správná diagnóza. Diagnostika Gaucherovy nemoci je dlouhodobý proces, jehož součástí je vyšetření u několika různých lékařů – specialistů a celá řada testů. Obvyklým postupem lékařů je vyloučit běžnější onemocnění dříve, než se začne uvažovat o nějaké vzácné poruše, např. Gaucherově nemoci.
Vzhledem k tomu, že Gaucherova nemoc se postupně zhoršuje a vede k nezvratnému poškození orgánů, je důležité diagnostikovat pacienty s Gaucherovou nemocí co nejdříve. Pokud je už nemoc diagnostikována, lékař naplánuje léčbu nemoci zahrnující celou škálu léků, které pomáhají pacientovi zvládat různé příznaky nemoci.
