Příznaky
Gaucherova nemoc je spojena s různým stupněm postižení. U některých pacientů je onemocnění mírné a může být odhaleno až v dospělosti. U jiných se mohou projevit první příznaky již brzy po narození.
Onemocnění nemusí být vždy správně rozpoznáno. Mnohé z příznaků jsou nespecifické, a může proto trvat řadu let, než je nemoc správně diagnostikována.
Existuje však celá řada příznaků a projevů, jejichž výskyt je u osob s Gaucherovou nemocí typický (čtěte "Projevy nemoci" ).
Gaucherova nemoc se dělí na tři typy:
Typ 1 – jedná se o nejběžnější formu Gaucherovy nemoci, která nepostihuje mozek pacientů. Může zahrnovat řadu projevů a příznaků, včetně postižení kostí, krve, únavy a otoku sleziny. Onemocnění může postihnout také játra a plíce. Tento typ se někdy označuje jako non-neuronopatická Gaucherova nemoc (čtěte "Gaucherova nemoc typ 1" ).
Typ 2 – je velmi vzácná a závažná forma onemocnění, která postihuje pouze velmi malé děti. Symptomy se objevují brzy po narození a kromě výše uvedených příznaků mohou zahrnovat také postižení mozku a nervového systému s projevy jako je např. šilhání, ztuhlost rukou a nohou, záchvaty nebo polykací potíže. Někdy je označováno také jako akutní neuronopatická Gaucherova nemoc. Onemocnění typu 2 bývá fatální, děti často umírají do 2. roku. Jedná se o mimořádně těžkou formu onemocnění, kterou v současné době nelze léčit (čtěte "Gaucherova nemoc typ 2" ).
Typ 3 – je rovněž velmi vzácný a zahrnuje projevy a příznaky na úrovni mozku a nervového systému, ale není tak závažný jako typ 2. Symptomy se mohou objevit v dětském věku nebo později. K hlavním projevům patří poruchy pohybu očí a dále příznaky vyskytující se u typu 1. Onemocnění typu 3 je někdy označováno také jako chronická neuronopatická Gaucherova nemoc (čtěte "Gaucherova nemoc typ 3" ).
Rozdělení nemoci na tři typy pomáhá lékařům při zvládání symptomů.
Gaucherova nemoc se vyznačuje výraznými rozdíly mezi jednotlivými pacienty s řadou různých projevů a příznaků, od mírných až po závažné, se zhoršujícími se problémy na úrovni mozku a nervového systému.
