Lyzosomální střádavá onemocnění
V současné době je známo více než 60 lyzosomálních střádavých onemocnění (LSD = lysosomal storage disorders). Jejich celkový výskyt v naší populaci se odhaduje na 1 případ na 7 700 živě narozených dětí. To znamená, že se každý lékař v rámci své praxe s velkou pravděpodobností setká s některým z těchto onemocnění.
Všechna lyzosomální střádavá onemocnění mají shodnou příčinu: genetickou vadu jednoho nebo několika specifických lyzosomálních enzymů, aktivačního proteinu nebo membránového proteinu, která vede k poruše enzymové aktivity. Lyzosomy obsahují četné kyselé hydrolázy, které jsou součástí složitých metabolických pochodů, v nichž se velké molekuly (tzv. makromolekuly) přeměňují na menší složky. Tyto složky pak buňka dále využívá nebo jsou nakonec z těla vyloučeny. V případě nedostatečnosti specifického lyzosomálního enzymu se v buňce hromadí substrát, který je tímto enzymem odbouráván, což nepříznivě ovlivňuje normální činnost buňky a může vést až k jejímu odumření.
Soubory příznaků a projevů u pacientů s lyzosomálními střádavými nemocemi byly poprvé popsány již v 80. letech 19. století a na začátku 20. století byl již k dispozici klinický popis mnoha střádavých nemocí.
Přestože mají tato onemocnění podobnou základní příčinu, jejich příznaky a projevy nelze zobecňovat. Různé druhy hromaděného substrátu, odlišné typy, v nichž se ukládá, a z toho vyplývající rozdíly v postižení orgánů mohou vést ke značné různorodosti příznaků, dokonce i v rámci stejného onemocnění. Klinické projevy zpravidla zasahují téměř každý systém v těle a mívají zhoršující se tendenci, neboť přebytečného substrátu se hromadí stále více a vznikají další a další druhotná postižení. Časné rozpoznání příznaků a včasné stanovení správné diagnózy jsou nezbytně nutné a vyžadují dobrou spolupráci odborných lékařů. Pokud je nemoc diagnostikována pozdě a/nebo zůstává neléčena, hrozí pacientům vznik významných, nevratných poškození, ztráta tělesných funkcí a život ohrožující komplikace.
Na možnost střádavého onemocnění by měly lékaře upozornit určité příznaky a projevy svědčící o postižení mnoha orgánových systémů. Skutečnost, že se některé příznaky zpočátku mohou jevit jako nevýznamné nebo typické pro jinou, běžnější chorobu, může vést k chybnému stanovení počáteční diagnózy. Pozdní diagnostika a prodleva v léčbě může způsobit nevratné změny na postižených orgánech.
Stránky www.spravnadiagnoza.cz se věnují konkrétním otázkám klinických projevů a diagnostiky u Gaucherovy nemoci, Fabryho choroby, mukopolysacharidózy typu I a Pompeho nemoci.
