Diagnostika

Časná diagnostika MPS I je často poněkud problematická, a to z mnoha důvodů. Mnohé z příznaků nejsou specifické jen pro MPS I a lékaři mohou mít nejprve podezření na jiné, častěji se vyskytující nemoci. Další komplikací je, že neexistuje jednotný vzorec nebo sada příznaků – příznaky se totiž mezi jednotlivými pacienty liší.

Diagnostika MPS I se obvykle zakládá na rozpoznání souboru příznaků, podle kterých lékař získá podezření na MPS I, a na následných testech prováděných za účelem potvrzení diagnózy.  Někdy se za tímto účelem provádí screening rizikových osob, u kterých je kvůli podobnosti příznaků zvýšená pravděpodobnost přítomnosti MPS I (například pacienti s juvenilní nebo revmatoidní artritidou).

Časná diagnostika je důležitá, neboť lze díky ní zvážit potenciální možnosti léčby a zahájit péči, která může zabránit některým nemocí způsobeným poškozením.