Dědičnost
Geny jsou malé informační „balíčky“ obsažené v každé buňce těla. Geny poskytují kód, který udává buňkám, co mají dělat, podobají se tedy počítačovému programu, který řídí chod těla. Zda se u dané osoby vyvine Pompeho nemoc či nikoli, záleží na genech, které jsme zdědili od svých rodičů.
U pacientů s Pompeho nemocí je přítomen vadný gen, který za normálních okolností podněcuje buňky k tomu, aby produkovaly GAA, a organismus takto postiženého pacienta buď netvoří dostatečné množství GAA, nebo netvoří prakticky vůbec žádný enzym GAA. Jak již bylo objasněno, tato situace vede k hromadění (střádání) látky zvané glykogen ve svalech, a toto hromadění způsobuje zdravotní potíže, které mohou nastat u Pompeho nemoci (čtěte "Příčina" ). Neexistuje žádná možnost, jak by pacient s Pompeho nemocí mohl předejít tomuto onemocnění. Onemocnění je dáno vadnými „geny pro GAA“, které se dědí od rodičů. Proces předávání genů stojí mimo kontrolu rodičů.
Jak se Pompeho nemoc přenáší v rámci rodiny?
Každý gen v organismu člověka se vyskytuje v páru. Jedna polovina tohoto páru pochází od matky a druhá od otce. Kombinace genů pro GAA, kterou daná osoba zdědí od svých rodičů, určuje, zda bude mít dotyčná osoba Pompeho nemoc:
- pokud jsou oba geny GAA v páru normální, daná osoba nebude mít Pompeho nemoc,
- pokud jsou oba geny GAA v páru vadné, daná osoba bude mít Pompeho nemoc,
- pokud je jeden gen GAA v páru normální a druhý gen je vadný, daná osoba bude nosičem Pompeho nemoci.
Nosiči samotní Pompeho nemoc nemají, mají však vadný „gen pro GAA“, který mohou předat svým dětem. Nosiči Pompeho nemoci mají jeden vadný „gen pro GAA“, nicméně jejich druhý normální „gen pro GAA“ umožňuje tvorbu GAA, a ke škodlivému hromadění glykogenu tak nedochází. I když je množství GAA u nosiče zpravidla nižší, než je obvyklé, nosič nemá žádné příznaky Pompeho nemoci.
