Doporučené postupy pro management Pompeho nemoci
Pompeho nemoc se primárně projevuje progresivní svalovou degenerací, onemocnění však může mít dopad i na další orgány a systémy. Péči o pacienty a management tohoto multisystémového onemocnění proto nejlépe zajistí multidisciplinární tým zdravotnických pracovníků. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88.
Multidisciplinární týmy odborných lékařů v USA vypracovaly doporučené postupy (guidelines) pro management Pompeho nemoci, které byly následně schváleny Americkou společností pro lékařskou genetiku (ACMG) Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. a Americkou asociací pro neuromuskulární a elektrodiagnostickou medicínu (AANEM): Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33.
Pravidelné monitorování
Pravidelné sledování pacientů má prvořadý význam vzhledem k progresivní povaze Pompeho nemoci a nepředvídatelnému průběhu progrese. Monitorování umožňuje identifikovat bez prodlevy změny klinického stavu pacientů a náležitým způsobem upravit plán léčby nebo managementu onemocnění. van der Ploeg AT et al Eur J Neurol 2017;0:1-14.
Četnost kontrol
Všichni kojenci s Pompeho nemocí musí být pečlivě a často sledovaní vzhledem k rychlé progresi onemocnění u této skupiny pacientů. U starších pacientů s pomalejším tempem progrese choroby se obecně doporučují kontroly po 6-12 měsících. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33. Zdravotnický tým pečující o pacienta určuje přesnou povahu a četnost vyšetření podle individuálních klinických potřeb.
Časový harmonogram vyšetření podle registru Pompeho nemoci
Registr Pompeho nemoci vypracoval doporučený harmonogram vyšetření na základě dat zadaných mezinárodními specialisty se zkušenostmi v péči o pacienty s Pompeho nemocí.
Oblasti hodnocení
Hlavní oblasti hodnocení v rámci sledování manifestace a progrese Pompeho nemoci jsou: Hirschhorn R et al In: Scriver CR et al eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420. Winkel LP et al J Neurol 2006;252:875-84. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Ausems MG et al Neurology 1999;52(4):851-3.
Celkové zdraví
U všech pacientů s Pompeho nemocí je důležité zejména sledování tělesné hmotnosti. Sledování hmotnosti má značný význam například u kojenců vzhledem k možným potížím při krmení, které mohou výrazně znesnadnit udržení normální hmotnosti. K dispozici je také řada doporučených průzkumů a škál pro hodnocení kvality života, které pomáhají sledovat progresi onemocnění a hodnotit duševní a emocionální pohodu pacientů.
Kardiologické vyšetření
Kardiologické sledování má zásadní význam u kojenců s Pompeho nemocí, protože většina z nich bez léčby umírá na srdeční selhání před dosažením 1 roku věku. Rentgenové vyšetření hrudníku a EKG vyšetření umožňují průběžně hodnotit progresi kardiomyopatie a jsou důležité pro rozhodování o léčbě. V závažných případech může být užitečné ambulantní 24hodinové EKG vyšetření, které umožňuje sledovat riziko vzniku arytmie a náhlého úmrtí.
Respirační systém
Respirační selhání je nejčastější příčinou úmrtí u dětí a dospělých s Pompeho nemocí, Hirschhorn R et al In: Scriver CR et al eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420. včetně pacientů, kteří nejsou na umělé plicní ventilaci. Winkel LP et al J Neurol 2006;252:875-84. Respirační insuficience není vždy snadno rozpoznatelná, proto má zásadní význam rutinní funkční vyšetření plic (včetně vitální kapacity plic a síly bránice), a to dokonce i u pacientů bez zjevných příznaků, protože u nich může kdykoliv dojít k náhlému klinickému zhoršení. Užitečná může být i podrobná spánková anamnéza pořízená při diagnóze a při kontrolách v rámci následného sledování, protože spánek s poruchami dýchání často bývá časným projevem dýchacích potíží. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Pompe Disease Respiratory Care Working Group sdružující odborníky z různých klinických oborů publikovala praktická doporučení pro diagnostiku a management slabosti dýchacích cest u pozdní formy Pompeho nemoci. Boentert et al Int J Mol Sci 2016;17(10)1735.
Vyšetření pohybového ústrojí a neurologické vyšetření
Vyšetření pohybového ústrojí a neurologické vyšetření, včetně radiografie, elektromyografie (EMG) a hodnocení milníků motorického vývoje, umožňují vyhodnotit a sledovat funkční a motorické dovednosti pacientů i případnou progresi onemocnění. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Jedná se proto o důležité nástroje pro informované rozhodování o fyzické rehabilitaci a jiných intervencích. Indikováno může být také vyšetření kostní minerální denzity, přičemž nízká hustota kostního minerálu byla pozorována u pacientů různého věku.
Členové European Pompe Consortium (EPOC) se dohodli na minimálním souboru údajů pro dospělé pacienty s Pompeho nemocí a vypracovali doporučení ohledně kritérií zahájení a ukončení pro enzymové substituční léčby. van der Ploeg AT et al Eur J Neurol 2017;0:1-14. Schoser et al Neuromuscul Disord 2015;25(8):674–678.
