Mylné diagnózy Pompeho nemoci
Diagnostika Pompeho nemoci je pro svůj vzácný výskyt a fenotypovou diverzitu klinických příznaků často mimořádně náročná. Pacienti jsou často roky vedení pod nesprávnými "mylnými" diagnózami.
Důkladná diferenciální diagnostika je tak z pohledu včasného stanovení správné diagnózy mimořádně důležitá.
Příznaky onemocnění nejsou ničím specifické a často se překrývají s jinými, častěji se vyskytujícími onemocněními. Proto je důležité myslet na Pompeho nemoc u pacientů vedených pod jinými diagnózami. Níže naleznete některé diagnózy, které mají podobné příznaky jako Pompeho nemoc a bývají často s Pompeho nemocí zaměňovány. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8(5):267-288. American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine Muscle Nerve 2009;40(1):149-160. Barba-Romero MA et al Rev Neurol 2012;54(8):497-507.
Společné příznaky Pompeho nemoci a níže uvedených onemocnění jsou:
Pletencová svalová dystrofie (LGMD)
- progresivní svalová slabost v oblasti pánve a dolních končetin
- abnormální chůze
- zvýšená hladina kreatinkinázy (CK)
Beckerova / Duchenneova svalová dystrofie
- progresivní proximální svalová slabost
- respirační slabost
- zvýšená hladina kreatinkinázy (CK)
Polymyozitida
- subakutní proximální svalová slabost
- potíže s polykáním
- zvýšená hladina kreatinkinázy (CK)
Mitochondriální myopatie
- svalová slabost
- hypotonie
- nesnášenlivost námahy
- kardiomyopatie
- zvýšená hladina kreatinkinázy (CK)
Glykogenóza IIIA, IV
- hypotonie (v dětském věku)
- hepatomegalie (v dětském věku)
- svalová slabost
- nesnášenlivost námahy
- zvýšená hladina kreatinkinázy (CK)
Glykogenóza V
- svalová slabost
- svalové křeče
- zvýšená hladina kreatinkinázy (CK)
Danonova nemoc
- svalová myopatie s ukládáním glykogenu
- zvýšená hladina kreatinkinázy (CK)
Spinální muskulární atrofie
- svalová slabost
- zvýšená hladina kreatinkinázy (CK)
Kennedyho nemoc (Bulbospinální svalová atrofie)
- potíže s dýcháním
- potíže s polykáním
- zvýšená hladina kreatinkinázy (CK)
Amyotrofická laterální skleróza (ALS)
- progresivní svalová slabost
- respirační poškození
- zvýšená hladina kreatinkinázy (CK)
Facio-skapulo-humerální svalová dystrofie (FSHD)
- svalová slabost v oblasti ramenního a pánevního pletence
- odstávající lopatky
Myasthenia gravis
- genaralizovaná svalová slabost
- únava
- ptóza
- respirační insuficience
