Rozvoj choroby a prognóza
Postupné poškození orgánů a tkání související s Fabryho chorobou má za následek výrazné zkrácení průměrné délky života. Jak naznačuje níže uvedený obrázek, průměrná doba dožití byla 50 let u mužů a 70 let u žen, což představuje zkrácení délky života o 20 let, respektive o 15 let ve srovnání s údaji u běžné populace. MacDermot KD et al J Med Genet 2001; 38:769 – 75. MacDermot KD et al J Med Genet 2001; 38:750 – 60.
Dopad Fabryho choroby na průměrnou délku života při použití Kaplan-Meierovy metody o odhadu přežití.
Upraveno podle MacDermot KD et al J Med Genet 2001; 38(11):750 – 60 a MacDermot KD et al J Med Genet 2001; 38(11):769 – 75.
Klasický a neklasický fenotyp
Stále více důkazů ukazuje na skutečnost, že existuje značný počet „neklasických“ nebo „atypických“ fenotypů. Jde o pacienty, kteří nemají žádné nebo jen málo typických příznaků klasické Fabryho choroby. Van der Tol L et al [online]. J Med Genet 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-101857. Pacienti s neklasickým (atypickým) fenotypem Fabryho choroby mají obvykle zbytkovou hladinu alfa-galaktozidázy A v plazmě (1 – 30 % normální hladiny) a obvykle se u nich příznaky objeví později než u pacientů s klasickou Fabryho chorobou.
