Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Genetika a epidemiologie

Mukopolysacharidóza typu I je autozomálně recesivní onemocnění, to znamená, že existuje 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě s MPS I, pokud jsou oba rodiče přenašeči vadného genu. Frekvence výskytu MPS I v České republice činí přibližně 1:140 000. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6.

Mutace způsobující MPS jsou velmi heterogenní, i když jedna nebo několik mutací může být v specifických populacích predominantní. Nejčastěji se vyskytují bodové mutace, nebo malé změny v genech. Korelace fenotypu (závažnost nemoci) a genotypu je někdy možná, účinek missense mutací je však všeobecně těžké předpovědět. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-3452.