Diferenciální diagnostika
Na Pompeho nemoc je třeba pomyslet, pokud příznaky a projevy naznačují progresivní svalovou degeneraci u kojenců, dětí a dospělých:
- Nástup v kojeneckém věku: kardiomegalie/kardiomyopatie, hypotonie, rychle progredující slabost kosterních, hladkých a dýchacích svalů, potíže s krmením a neprospívání. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Gilbert-Barness E Ann Clin Lab Sci 2004;34:15-34. Howell RR, et al Genet Med 2006:8;1-8. Gilchrist JM Semin Respir Crit Care Med 2002;23:191-200.
- Děti a dospělí: slabost proximálního svalstva končetin a pletenců a/nebo slabost dýchacích svalů a zvýšené hladiny kreatinkinázy (CK). American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine Muscle Nerve 2009;40(1):149-160. Ausems MG et al Neurology 1999;52(4):851-3.
V případě suspektního klinického nálezu lze Pompeho nemoc ověřit stanovením enzymatické aktivity kyselé alfa-glukosidázy (GAA).
Diagnostický algoritmus
Klinická cesta k diagnóze Pompeho nemoci je značně variabilní a obecně zahrnuje:
- klinické vyhodnocení stávajících symptomů lékařem primární péče,
- odeslání ke specialistovi k dalšímu klinickému vyšetření, včetně doplňujících laboratorních nebo klinických testů,
- konfirmační vyšetření.
