Klinické projevy

Gaucherova nemoc je multisystémové onemocnění s výraznou fenotypovou variabilitou mezi jednotlivci. Diagnostika je často velmi obtížná vzhledem k heterogenním symptomům. Některé symptomy a příznaky však bývají u různých typů Gaucherovy nemoci pozorovány častěji. Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.