Důležitost včasné diagnózy
Aby byla léčba střádavých onemocnění efektivní, je důležité včasné stanovení správné diagnózy. To se ale často nedaří. Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.
Symptomy LSD není možné generalizovat. Rozdílné typy hromaděného substrátu, různorodost buněk postižených hromaděním a různé závažné postižení orgánu mohou vést k markantní variabilitě klinických projevů, dokonce u stejné nemoci. Některé symptomy, zejména vyskytují-li se společně a tím naznačují multisystémové postižení, by měly vést lékaře k podezření na přítomnost LSD. Naneštěstí, tyto symptomy se zpočátku mohou zdát nezávažné nebo jsou běžné i u jiných, běžnějších nemocí, což vede k opoždění v stanovení správné diagnózy, nebo je diagnóza mylná. Pokud je nemoc diagnostikována pozdě a/nebo zůstává neléčena, hrozí pacientům vznik významných nevratných poškození, ztráta tělesných funkcí a život ohrožující komplikace. Graham S. Eur Ophth 2009;2(1):1-4.
Ke stanovení správné diagnózy se u LSD využívá vícero různých testů. K definitivnímu diagnostickému testování pro specifické poruchy deficitu enzymu patří hodnocení aktivity lyzosomálních enzymů v leukocytech periferní krve pomocí uměle syntetizovaných fluorogenních substrátů specifických pro každý enzym. Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.
Je-li aktivita enzymu pod nejnižší normální hodnotou, obvykle se diagnóza specifické LSD potvrzuje pomocí genetické analýzy, identifikací mutací v genu kódujícím deficitní enzym. Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.
V poslední době je v ČR zaváděna screeningová diagnostika umožňující stanovit aktivitu enzymu v suché krevní kapce (dried blood spot – DBS). Malinová V, Honzík T. Pediatr praxi 2013;14(2):99-103 Pokud máte podezření na přítomnost jedné z těchto lyzososomálních střádavých nemocí (Fabryho choroba, Gaucherova nemoc, Pompeho nemoc nebo mukopolysacharidózy) u Vašich pacientů, můžete si objednat specifický DBS test. Objednání i vyhodnocení testu je bezplatné.
