Klinický obraz

U pacientů s Pompeho nemocí se obvykle vyskytuje progresivní svalová slabost. V rámci všech věkových kategorií jsou nejčastěji postiženy proximální části končetin a dýchací svaly, naproti tomu kardiomyopatie je charakteristickým znakem infantilní formy. Hirschhorn R et al In: Scriver CR et al eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420.  U kojenců se zpravidla vyskytuje výrazná hypotonie a těžká kardiomegalie. Kishnani PS et al J Pediatr 2006;148:671-676.  Mezi další příznaky patří časté infekce dýchacích cest, opoždění motorického vývoje a potíže při krmení (čtěte "Pompeho nemoc v kojeneckém věku" ).

U dětí a dospělých s Pompeho nemocí je přítomna výrazně větší variabilita projevů než u kojenců. Mezi nejčastější klinické projevy patří progresivní proximální svalová slabost a dechová nedostatečnost, Kishnani PS et al J Pediatr 2004;144(5 Suppl):S35-S43. Winkel LP et al J Neurol 2006;252:875-84.  které v konečném důsledku vedou ke ztrátě schopnosti chůze a k nutnosti ventilační podpory. Srdeční postižení je v této populaci pacientů vzácné (čtěte "Pompeho nemoc u dětí a dospělých" ).