Podpůrný management Fabryho choroby
Management symptomů může pomoci snížit zátěž pacienta způsobenou Fabryho chorobou. Koordinace péče si vyžaduje multidisciplinární přístup, jehož součástí je genetik, odborník na genetické poradenství, nefrolog, neurolog, pediatr, dermatolog, kardiolog, oftalmolog a gastroenterolog.
Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181. Peters FPJ et al. Postgrad Med J 1997;73:710–12
Mnozí pacienti s Fabryho chorobou se za účelem zvládnutí specifických projevů své nemoci dožadují i další léčby, což může zahrnovat management:
- bolesti, Mehta A QJM 2002;95:647–53. Eng CM et al. Genetics Med 2006; 8:539–48
- angiokeratomů, Mehta A QJM 2002;95:647–53.
- komplikací srdce, Mehta A QJM 2002;95:647–53. Eng CM et al. Genetics Med 2006; 8:539–48
- cerebrovaskulárních komplikací, Eng CM et al. Genetics Med 2006; 8:539–48
- ledvinových komplikací, Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181. Eng CM et al. Genetics Med 2006; 8:539–48
- gastrointestinálních příznaků. Mehta A QJM 2002;95:647–53
Léčba Fabryho choroby
Enzymová substituční léčba (Enzyme Replacement Therapy, ERT)
ERT funguje tak, že dojde k nahrazení chybějícího nebo nedostatečného enzymu. Tím se přirozeným procesem odstraňuje nastřádaný toxický substrát – globotriaosylceramid. Pacient dostává ERT každých 14 dní v podobě infuze.
Chaperony
Chaperony jsou molekuly bílkovinné povahy, které napomáhají v případě některých mutací podpořit stabilizaci pacientova vlastního enzymu tak, aby plnil svojí původní funkci správně.
Novinky v léčbě Fabryho choroby
V poslední době došlo k velkému rozvoji v oblasti nových léků určených pro Fabryho chorobu. Ve fázi klinického výzkumu jsou další léky jako např. pegylovaná forma enzymu nebo genová terapie.
