Epidemiologie a dědičnost

Lyzosomální střádavá onemocnění (LSD) jsou jako skupina poměrně běžné, s předpokládanou incidencí 1:5 000–1:5 500 živě narozených dětí. Jednotlivé LSD jsou pak vzácné, předpokládána incidence se pohybuje v rozmezí od 1:50 000-1:250 000. Nejčastěji se vyskytujícími LSD jsou Fabryho choroba (2,5:100 000 mužů), Gaucherova nemoc (2:100 000 jedinců), metachromatická leukodystrofie (2,5:100 000 jedinců) a Pompeho nemoc (2,5:100 000 jedinců). Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.

LSD jsou monogenní poruchy a drtivá většina se dědí autozomálně recesivně. Výjimky tvoří nemoc CLN4, která může mít dominantní i recesivní formu a gonozomálně (vázané na X chromosom) dědičné nemoci, mezi které patří Fabryho choroba, Danonova nemoc a MPS typu II. Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.