Progrese a prognóza
V důsledku chronického a progresivního hromadění glykosaminoglykanů v lyzosomech buněk celého těla dochází u pacientů s MPS I k multiorgánové dysfunkci, která vede k vysoké morbiditě a u nejzávažněji postižených jedinců k předčasné mortalitě. MPS I je podobně jako většina ostatních metabolických onemocnění vysoce heterogenní, a věk jejího propuknutí, postižení orgánových systémů a míra progrese se v důsledku toho široce liší. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
U těžce postižených kojenců a malých dětí se příznaky objevují krátce po narození (4-18 měsíc) a rychle progredují. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-3452. Není-li poskytnuta léčba, je medián přežití jenom 8 let Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008;3:24. přičemž příčinou úmrtí obvykle bývají obstrukční onemocnění dýchacích cest, respirační infekce a srdeční komplikace. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
U dětí a dospělých s mírnějšími formami MPS I je průběh onemocnění daleko proměnlivější. Projevy se dostavují v dětství a v porovnání s těžce postiženými jedinci postupují pomaleji a tíže klinických příznaků je výrazně mírnější. Pacienti, kteří trpí mírnější formou MPS I, mohou žít až do dospělosti, vykazují však značnou morbiditu. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Michalík J, Zeman J et al. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro mukopolysacharidosu, 2010. ISBN 978-80-86417-11-0.
Schematické zobrazení s použitím informací z Ješina 2016 a Michalík et al 2010). Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Michalík J, Zeman J et al. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro mukopolysacharidosu, 2010. ISBN 978-80-86417-11-0.
