Management symptomů

Respirační podpora představuje jednu z nejdůležitějších složek podpůrné léčby, protože u většiny pacientů s Pompeho nemocí se vyskytuje určitá forma respiračních potíží, a respirační selhání je nejčastější příčinou předčasného úmrtí u dětí a dospělých pacientů s tímto onemocněním. Winkel LP et al J Neurol 2006;252:875-84. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33. Boentert et al Int J Mol Sci 2016;17(10)1735.

Respirační podpora často zahrnuje:

• suplementaci kyslíku (omezeno na určité situace),
• odstraňování sekretů z dýchacích cest prostřednictvím řízeného kašle a jiných technik,
• různé formy mechanické ventilace na podporu oslabených dýchacích svalů, v nejzávažnějších případech včetně tracheostomie,
• úpravy krmení pro snížení rizika aspirace,
• vakcinaci dle očkovacího kalendáře nebo potřeby, včetně vakcíny proti pneumokokům a chřipce.

Další intervence mohou zahrnovat speciální formy fyzikální terapie pro posílení oslabených dýchacích svalů, Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88.  jakož i agresivní zvládnutí infekce. Obecně platí, že při progresi onemocnění je nutná častější a invazivnější respirační podpora. Hagemans ML et al Neurology 2006;66:581-3. Mellies U et al Respir Med 2009;103(4):477-84. Boentert et al Int J Mol Sci 2016;17(10)1735.

Pompeho nemoc vede k progresivní svalové degeneraci, která způsobuje tělesné postižení různého typu a stupně. Management těchto klinických projevů je zaměřen na zachování a zlepšení fyzických funkcí, a na zvýšení komfortu pacienta. Stejně důležitou roli hraje zmírnění nebo prevence sekundárních komplikací, včetně kontraktur, deformit a nízkých hodnot kostní minerální denzity. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88.  Rehabilitační programy je třeba přizpůsobit individuálním potřebám pacientů a mohou zahrnovat celou řadu terapií a strategií, jako je například: Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33.

• fyzikální terapie,
• ergoterapie,
• řečová terapie,
• adaptivní a kompenzační pomůcky,
• ortopedické intervence a/nebo operace.

U kojenců jsou často zapotřebí četná kardiologická vyšetření a management srdečních symptomů. Pacienti v této skupině jsou vystaveni riziku kardiomyopatie, kardiomegalie, městnavého srdečního selhání, arytmie a srdeční zástavy v průběhu chirurgického zákroku. Farmakologická léčba by měla odpovídat závažnosti kardiomyopatie. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88.

U kojenců s Pompeho nemocí je třeba pečlivě zvážit nutnost jakékoli formy operace vzhledem k možným rizikům anestézie. Anestézie se má používat pouze tehdy, pokud je naprosto nezbytná, a to vždy pod dohledem zkušeného anesteziologa. Nejnovější údaje však naznačují, že při správných preventivních opatřeních a pečlivém načasování operace by v současné době mohla být celková anestézie u dětí s Pompeho nemocí relativně bezpečná. Bosman et al Paediatr Anaesth 2018;28(5):428-435.

Pompeho nemoc je chronické degenerativní onemocnění s výrazným dopadem na kvalitu života pacientů, které může mít značný emocionální a psychologický dopad na pacienty a jejich rodinné příslušníky. Nedílnou součástí péče o pacienty je proto i řada psychosociálních podpůrných služeb, které pomáhají pacientům zmírnit zátěž vyplývající z onemocnění a zlepšit jejich celkovou pohodu: Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33.

• individuální a rodinné konzultace,
• přístup k poučení o daném onemocnění,
• pacientské organizace a skupiny na ochranu zájmů pacientů,
• podpůrné skupiny a sítě pro spojení a komunikaci s jinými pacienty,
• služby pro zajištění duševního zdraví a sociální péče.

Svalová slabost a respirační a srdeční příznaky spojené s Pompeho nemocí mohou často ohrozit celkový zdravotní stav a pohodu pacienta. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33.  Například mnoho pacientů se potýká s omezením hybnosti, zvýšenou náchylností k infekcím a s potížemi z hlediska udržení tělesné hmotnosti. Ke zvládání a kontrole těchto omezení lze použít různé terapie a strategie:

• dietetická terapie a jiné techniky pro zajištění adekvátní výživy,
• zvýšená opatrnost při použití léků a řešení jejich nežádoucích účinků, dodržování doporučení po operačním zákroku,
• strategie pro prevenci a management infekcí.