Diferenciální diagnostika

Klíčovým faktorem pro minimalizaci oddálení stanovení diagnózy je schopnost správně odlišit MPS I od jiných onemocnění. Čím dříve je MPS diagnostikována, tím jsou lepší potenciální výsledky léčby. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18.

MPS často představují náročnou diagnostickou výzvu, zejména u pacientů s atenuovaným fenotypem, protože symptomy u nich často mohou být mírné a/nebo nespecifické. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18. Zatímco u pacientů s těžší formou onemocnění je stanovení diagnózy MPS jasnější, řada pacientů s mírnou formou onemocnění může být dlouhodobě vedena pod nesprávnou diagnózou. Michalík J, Zeman J et al. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro mukopolysacharidosu, 2010. ISBN 978-80-86417-11-0. Vzhledem k tomu, že pro mírnější formu MPS I je charakteristické muskuloskeletální postižení, připomíná tato forma nejčastěji revmatická onemocnění jako juvenilní idiopatická artritida nebo revmatoidní artritida. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. ActaPaediatr 2005;94:872–877. Znakem, který nejvíc připomíná revmatologickou podstatu nemoci, jsou bolesti a kontraktury kloubů, ovšem bez konkomitantního zánětu. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18. Postižení bývá polyartikulární, bez lokálních (otok) nebo systémových známek inflamace. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v19–v25. Diagnóza MPS I by měla být zvážena u pacientů s postižením kloubů (kontraktury a ztuhlost Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v19–v25. ) bez zánětu nebo erozivních kostních lézí. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18. Přítomnost dalších klinických příznaků pak ještě zvyšuje podezření na MPS I. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18.

Syndrom karpálního tunelu není běžně popisován v dětském věku. Jeho přítomnost by měla vždy vést k podezření na MPS. Udává se, že přibližně polovina dětských pacientů se syndromem karpálního tunelu trpí některým z typů MPS. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3‐6.

Test je možné provést jednoduchou metodikou suché krevní kapky (DBS). Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18.

OBJEDNAT DIAGNOSTICKÝ SET

Mezi onemocnění, která se mohou podobat MPS I, patří:

Ostatní typy mukopolysacharidóz
Juvenilní nebo revmatoidní artritida
Artrogrypóza
Syndrom karpálního tunelu
Polymyositida
Onemocnění pojivové tkáně

Podezření na MPS I by se mělo předpokládat u jedinců, kteří vykazující jeden nebo několik z těchto projevů:

deformita páteře - kyfóza/gibbus, hrubé rysy obličeje, zákal rohovky, narušení vývoje/ kognitivních funkcí, hepatosplenomegalie, abnormality srdečních chlopní (příznaky ukazující na těžkou formu MPS I) Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6.
kontraktury kloubů bez přítomnosti zánětu, syndrom karpálního tunelu, opakovaná kýla, zákal rohovky, abnormality srdečních chlopní (příznaky ukazující na mírnější formu MPS I) Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6.