Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Fabryho choroba u žen

Ženy s mutací GLA byly kdysi považovány za asymptomatické přenašečky genu, ve skutečnosti se však u nich může nemoc projevit od mírných až po závažné formy. MacDermot KD et al J Med Genet 2001; 38:769 – 75. Deegan PB et al J Med Genet 2006; 43:347 – 52. Wang RY et al Genet Med 2007; 9:34 – 45. Eng CM et al J Inherit Metab Dis 2007; 30:184 – 92. Analýza vstupních medicínských charakteristik skupiny 1 765 mužů a žen v Registru pacientů s Fabryho chorobou prokázala, že průměrný věk nástupu symptomů u žen byl 13 let a u mužů 9 let. Nejčastějším příznakem u žen byla neurologická bolest zaznamenaná u 41 % pacientek s nástupem v průměru ve věku 10 let. Další příznaky se začaly objevovat ve věku 12 – 32 let u žen a 8 – 20 let u mužů.

 

Inaktivace chromozomu X u žen

Předpokládá se, že rozmanité projevy symptomů u žen jsou ovlivněny inaktivací chromozomu X, fenoménem, při němž se v každé buňce jeden ze dvou haploidních souborů genů vázaných na chromozom X inaktivuje a nemá žádné fenotypové projevy. Analýzy prokázaly, že inaktivace chromozomu X je důležitým faktorem, jenž určuje závažnost a klinické projevy nemoci u heterozygotních žen, a že je statisticky výrazný rozdíl mezi závažností symptomů u pacientů s vyváženými a u pacientů s nesouměrnými vzorci inaktivace chromozomu X. Dobrovolny R et al J Mol Med. 2005; 83(8):647 – 654. Vzorec inaktivace může být u každého orgánu jiný, takže pacient – žena může mít některé orgány vážně postižené, zatímco v ostatních orgánech příznaky mít nebude.