Diagnostické a konfirmační testy
U pacientů vykazujících příznaky a projevy, které vyvolávají podezření, že se jedná o onemocnění MPS I, se jako první diagnostický test obvykle provádí analýza GAG v moči nebo aktivita enzymu pomocí DBS testu, konečná diagnóza však obvykle vyžaduje test pro měření aktivity enzymů v krvi nebo kožních buňkách (fibroblasty). U zdravých jedinců testy odhalí normální enzymatickou aktivitu v bílých krvinkách, séru a kožních buňkách. U jedinců s MPS I je aktivita enzymu mnohem nižší nebo nulová. Vyšetření DNA může odhalit konkrétní změny genu pro chybějící enzym.
Screeningový test: Analýza glykosaminoglykanů v moči a DBS test
Měření hladiny GAG v moči je citlivý, avšak nespecifický screeningový test na MPS I a další typy MPS. Spíše než dílčí testy se doporučuje provést úplnou analýzu včetně profilu GAG (kvantitativní a kvalitativní analýzu). Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Je-li moč příliš zředěná (specifická hmotnost < 1,015 g/ml), může se stát, že výsledky budou falešně negativní. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
Onemocnění MPS I lze stanovit i na základě jednoduchého krevního testu ze suché kapky krvi (DBS test) měřícího aktivitu enzymu alfa-L-iduronidázy. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18.
Stanovení, zda u pacienta chybí nebo zda má sníženou hladinu enzymu, lze provést pomocí testu, který měří aktivitu daných enzymů. Toto vyšetření enzymatické aktivity se provádí na kartě s tzv. suchou krevní kapkou, označované jako karta DBS. Jedná se o odběr a vyšetření biologického vzorku krve, při kterém je krevní vzorek přenesen na filtrační papír a vysušen. K provedení testu jsou zapotřebí pouhé 4 kapky krve. U dětí mladších 6 měsíců lze vzorek krve odebrat vpichem do patičky. Od 6 měsíců věku se doporučuje provést odběr ze žíly (tzv. venepunkci). V České republice je tato metoda dostupná pro různé druhy vzácných onemocnění.
Bezplatný diagnostický test si můžete objednat ZDE .
Konečný test: Stanovení enzymové aktivity
Konečná diagnóza se stanoví měřením aktivity enzymu alfa-L-iduronidázy v leukocytech, v séru, fibroblastech nebo v suché krevní kapce (DBS). Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18. Deficit alfa-L-iduronidázy potvrzuje diagnózu MPS I. Jestliže je test negativní, je vhodné za účelem potvrzení nebo vyloučení jiného typu MPS provést další enzymové analýzy.
Rodinný screening
MPS I je dědičné onemocnění, proto je nesmírně důležité vyšetření v rámci rodin. Pokud je onemocněním MPS I postižen jeden člen rodiny, je vysoce pravděpodobné, že se vadný gen bude vyskytovat i u ostatních členů rodiny. Je důležité, aby byly testy provedeny i u sourozenců pacienta s MPS I - pro případ, že i oni jsou tímto onemocněním postiženi. Včasná diagnóza umožňuje vhodnou léčbu a ovlivnění nemoci. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18.
Novorozenecký screening
Bylo vyvinuto několik screeningových postupů, které zahrnují metodu suché krevní kapky a testování s vysokou propustností (high-throughput assays) a které umožňují provádět u novorozenců screening panelu metabolických onemocnění včetně MPS I. V České republice není MPS I součástí novorozeneckého screeningu. Co je novorozenecký screening [online]. In: Novorozenecký screening [cit.29-03-2020]: https://www.novorozeneckyscreening.cz/ov-co-je-novorozenecky-screening .
