Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Základní informace o nemoci

Mukopolysacharidóza typu I je progresivní, invalidizující a poddiagnostikovaná genetická porucha

Mukopolysacharidózy (MPS) patří mezi dědičné metabolické choroby ze skupiny lyzosomálních střádavých onemocnění. MPS jsou obecně charakterizovány jako chronické progresivní nemoci s různou variabilitou klinických symptomů. Příčinou je porucha enzymů, které katalyzují odbourávání glykosaminoglykanů (GAG), což vede k jejich hromadění v lyzosomech různých tkání. Pro každý typ MPS existuje spektrum klinických příznaků od těžkých po lehké. Klinické symptomy se rozvíjejí po různě dlouhém asymptomatickém období. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6

MPS I je způsobena deficitem enzymu α-L-iduronidázy (IDUA), což vede k velmi široké fenotypové variabilitě. Dědičnost MPS I je autozomálně recesivní. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6 U těžce postižených pacientů, kteří trpí tímto onemocněním, dochází k život ohrožujícímu zhoršení muskuloskeletálního a kardiorespiračního systému a k progresivní neurodegeneraci spojené se snížením kognitivních schopností. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765 Zatímco u pacientů s těžší formou onemocnění je stanovení diagnózy MPS snadnější, řada pacientů s mírnou formou onemocnění může být dlouhodobě vedena pod nesprávnou diagnózou. Michalík J, Zeman J et al. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro mukopolysacharidosu, 2010. ISBN 978-80-86417-11-0 Tím se výrazně oddaluje léčba, snižuje kvalita života a může dojít ke zhoršení výsledků. Časná diagnostika a léčba je tedy rozhodujícím faktorem pro zachování funkce orgánů a zamezení některým nevratným důsledkům. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29