Diferenciální diagnostika

U pacienta s Gaucherovou nemocí je potřeba hned na počátku vyloučit podezření na řadu dalších onemocnění. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.

Patří k nim:

• leukémie,
• lymfom,
• krvácivé poruchy,
• mnohočetný myelom.

Typickým příznakem Gaucherovy nemoci je splenomegalie, která je přítomna u převážné většiny pacientů. Kaplan P, Andersson HC, Kacena Ka, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of non-neuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603-8.  Gaucherovu nemoc charakterizuje i řada dalších příznaků a symptomů, které je třeba neprodleně dovyšetřit:

• lékař by měl zvážit diagnózu Gaucherovy nemoci typu 1 (non-neuronopatické) u každého pacienta s nevysvětlenou splenomegalií s nebo bez skeletálních projevů, hepatomegalií a krvácením. Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.
• děti s hepatosplenomegalií a neurologickými symptomy je třeba rovněž dovyšetřit na Gaucherovu nemoc typu 2 nebo 3. Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.

Za účelem včasné diagnostiky a managementu léčby, připravila pracovní skupina pro Gaucherovu nemoc užitečné diagnostické algoritmy, které poukazují na četnost poruch spojených se splenomegalií. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease –diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.

Doporučený diagnostický algoritmus pro pacienty s ne aškenázským židovským původem.

Gaucherova nemoc cca. 1 : 40 000 – 100 000; Hematologické malignity cca. 1 : 2 500.

Mezi vysoce rizikové populace, u nichž je vhodné další diagnostické vyšetření na Gaucherovu nemoc patří sourozenci jedinců s jíž diagnostikovaných onemocněním a pacienti s aškenázským židovským původem. Skríning populace může být vhodný i v některých dalších populacích, včetně obyvatel kraje Norrbotten ve Švédsku nebo v arabské populaci oblasti Jenin v Palestině, kde je vysoký výskyt Gaucherovy nemoci typu 3. Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.