Genotypy

U Gaucherovy nemoci je známo více než 300 mutantních alel. Mistry OK et al Clin Adv Hematol Oncol 2012;10:1-16. Klinickou manifestaci tohoto onemocnění nelze obecně předpovědět na základě analýz mutací. U většiny mutací je vztah mezi genotypem a fenotypem slabý, i když existují i výjimky:

Mutace N37OS je nejčastější mutací u aškenázských Židů (Gaucherova nemoc se vyskytuje až do cca 1 z 850). Mistry PK et al Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
Mutace N370S je spojená s Gaucherovou nemocí typ 1 a vylučuje neuronopatické postižení. Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.
Mutace L444P zjištěná ve švédské populaci z oblasti Norrbotten obecně predikuje Gaucherovu nemoc neuronopatického typu 3. Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.
Mutace D409H je výrazně spojená s Gaucherovou nemocí typu 3 a strukturálními změnami srdečních chlopní (kalcifikací). Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.