Základní patologie

Kyselá β-glukosidáza za normálních okolností štěpí glykosfingolipidy vzniklé fyziologickým obratem v membránách zejména krevních buněk. Genetická mutace snižuje aktivitu kyselé β-glukosidázy, která nedostatečně zamezuje akumulaci glykosfingolipidu glukosylceramidu v lyzosomech buněk, zejména v makrofázích. Glukosylceramidem vyplněné makrofágy, označované jako Gaucherovy buňky, se akumulují v orgánech. Střádání Gaucherových buněk vede k další kaskádě patofyziologických jevů, včetně vzniku chronického zánětlivého a hypermetabolického stavu. Grabowski [online]. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012 [cit. 04-03-2017]: doi 10.1182/asheducation-2012.1.13.

Jedná se o multisystémové onemocnění, které se vyznačuje významnými rozdíly v klinických projevech, závažnosti a průběhu. Částečný nedostatek kyselé β-glukosidázy je spojován s onemocněním jater, sleziny, kostní dřeně a plic. Závažný nedostatek enzymu bývá rovněž spojen s neurologickými projevy. Cox TM Schofield JP Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.