Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Klinický obraz

Fabryho choroba je multisystémové onemocnění se širokým spektrem heterogenních klinických fenotypů. Popsány byly klasické i neklasické (známé též jako „atypické“ nebo „s pozdějším nástupem“) formy Fabryho choroby. Při „klasické“ Fabryho chorobě se nástup symptomů a klinických příznaků často začíná projevovat v dětství nebo dospívání. Naproti tomu při neklasické formě nemoci se příznaky a symptomy objevují obvykle později. Velká rozmanitost klinických fenotypů zaznamenaná u obou forem této nemoci způsobuje významné komplikace při stanovení diagnózy. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.

 

Progresivní hromadění GL-3 u pacientů s Fabryho chorobou začíná již v raném dětství a postupuje celá desetiletí. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30. Časný klinický průběh Fabryho choroby obvykle zahrnuje takové příznaky, které především ovlivňují kvalitu života (neuropatické bolesti, bolestivé krize, gastrointestinální potíže atd.). Progresivní hromadění GL-3 v různých typech buněk v celém těle vede k život ohrožujícím projevům včetně postižení ledvin, srdce, nervového a cerebrovaskulárního systému. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181.  Vážnější ledvinové, srdeční a cerebrovaskulární komplikace, jež mohou být život ohrožující, se obvykle objevují ve třetí až páté dekádě života. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.  Široké spektrum a nespecifickou povahu příznaků a symptomů Fabryho choroby lze přehlédnout a/nebo připisovat jiným příčinám. To může vést k pozdější diagnostice, kdy už mohlo dojít k terminálnímu poškození orgánů. Desnick RJ et al. In: Valle D et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease [online]. McGraw-Hill, 2014 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1036/ommbid.181.  Včasné stanovení správné diagnózy může zajistit odpovídající management nemoci a její symptomů.

Analýza údajů od prvních 1 765 pacientů zaregistrovaných v Registru pacientů s Fabryho chorobou ukázala, že obvyklý věk při nástupu příznaků je 9 let (u mužů), respektive 13 let (u žen). Věk, kdy dochází ke stanovení diagnózy, je 23 let u mužů a 32 let u žen, což ukazuje na opožděné stanovení diagnózy u obou pohlaví. MacDermot KD et al J Med Genet 2001; 38:769 – 75.


Jeden nebo více klinických nálezů ze seznamu uvedeného níže může ukazovat na Fabryho chorobu. V takovém případě by se mělo v rámci diferenciální diagnostiky uvažovat o Fabryho chorobě:

  • angiokeratomy,
  • dysfunkce srdce,
  • gastrointestinální příznaky,
  • intolerance tepla a chladu,
  • hypohidróza/anhidróza,
  • neurologické projevy,
  • oční nález,
  • bolest,
  • ledvinové příznaky.

Fabryho choroba je spojena s celou řadou obecných příznaků a symptomů včetně snížené duševní pohody a kvality života, výkonu ve škole/v zaměstnání a účasti na aktivitách ve volném čase, v psychosociálním deficitu a deficitu chování a slabého přírůstku tělesné hmotnosti. Germain DP [online]. Orphanet J Rare Dis 2010 [cit. 08-08-2017]: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-30

Obr. Příznaky Fabryho choroby