Incidence a prevalence

I když se jedná o vzácné onemocnění, Gaucherova nemoc společně s Fabryho chorobou představují jedno z nejčastějších lyzosomálních střádavých onemocnění.

• Gaucherova nemoc typ 1 (non-neuronopatický) je nejčastější formou s prevalencí 1 : 50 000 až 100 000. Mistry PK et al Am J Hematol 2011;86(1):110-115. Toto onemocnění se sice vyznačuje panetnickým výskytem, nicméně v některých etnických skupinách je patrná vysoká prevalence, zejména u aškenázských Židů, u kterých činí přibližně 1 : 850. Mistry PK et al Am J Hematol 2011;86(1):110-115. Odhaduje se, že typ 1 představuje > 90 % všech případů Gaucherovy nemoci. Mistry PK et al Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
• Gaucherova nemoc typu 2 a typu 3 je velmi vzácné onemocnění s prevalencí < 1 na 100 000 obyvatel. Davies EH et al J Inherit Metab Dis 2007;30(5):768-82.
• Gaucherova nemoc typu 3 má vyšší prevalenci uvedenou u pacientů ve Švédsku z oblasti Norrbotten. Dahl N et al Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8.

Stejně jako u jiných vzácných onemocnění je velmi obtížné stanovit přesné počty skutečně postižených jedinců.