Vstupujete do části určené pro odbornou veřejnost

Incidence a prevalence

Celosvětově incidence MPS I činí přibližně 1:100 000 živě narozených detí. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765. Frekvence výskytu MPS I v České republice činí přibližně 1:140 000. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Epidemiologických údajů však není k dispozici dostatečné množství. Ačkoli se toto onemocnění vyskytuje ve všech geografických oblastech a u všech etnických skupin, incidence a rozložení fenotypů se v rámci jednotlivých regionů liší. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-3452. Nejvyšší známá incidence je v populaci irských kočovníků, která vykazuje frekvenci přenašečů 1:10 a incidenci onemocnění 1:371. Murphy AM, Lambert DM, Treacy EP, O’Meara A, Lynch SA. Incidence and prevalence of mucopolysaccharidosis type 1 in the Irish Republic. Arch Dis Child 2008;94:52-54.