Průběžné monitorování
U pacientů s diagnostikovanou symptomatickou Gaucherovou nemocí je zapotřebí pravidelné monitorování z důvodu nejistého průběhu onemocnění u různých pacientů.
Podle doporučených postupů Weinreba je zapotřebí monitorovat pacienty každé 3 měsíce až do stabilizace a poté je vhodné provést každých 12 až 24 měsíců hematologické, viscerální, skeletální a neurologické vyšetření. Weinreb NJ, Aggio MC, Andrersson HC, et al. Gaucher Disease Type 1: Revised Recommendations on Evaluations and Monitoring for Adult Patients. Seminars in Hematology 2004;41(4):15-22. Krevní testy by měly zahrnovat i krevní obraz se stanovením počtu trombocytů. K dalším vyšetřením patří stanovení aktivity chitotriosidázy, vitamínu B12, hemoglobinu, ACE, TRAP a feritinu. Weinreb NJ, Aggio MC, Andrersson HC, et al. Gaucher Disease Type 1: Revised Recommendations on Evaluations and Monitoring for Adult Patients. Seminars in Hematology 2004;41(4):15-22.
Kostní vyšetření
Průběžná diagnostická zobrazovací vyšetření by měla zahrnovat MRI a duální rentgenovou absorpciometrii každých 12–24 měsíců. U některých pacientů může být vhodné také ultrazvukové a echokardiografické vyšetření. Weinreb NJ, Aggio MC, Andrersson HC, et al. Gaucher Disease Type 1: Revised Recommendations on Evaluations and Monitoring for Adult Patients. Seminars in Hematology 2004;41(4):15-22.
Neurologické vyšetření
Následné neurologické monitorování by se mělo provádět pravidelně bez ohledu na to, zda bylo na počátku zjištěno neurologické postižení nebo ne Vellodi A, Tylki-Szymanska A, Davies EH, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: Revised recommendations. J Inherit Metab Dis 2009;32(5):660-4. :
- neurologické vyšetření (v 1. roce každých 6 měsíců nebo každý roku stabilizovaných dospělých a dospívajících pacientů),
- vyšetření očních pohybů,
- další neurooftalmologická vyšetření (pouze u klinicky indikovaných případů, např. při rozvoji parézy šestého nervu),
- vyšetření periferního sluchu (každé 2–3 roky)
- zobrazovací vyšetření mozku, nejlépe pomocí magnetické rezonance (MRI) (pouze u klinicky indikovaných případů, u pacientů s alelou D409H může být zapotřebí pravidelnější vyšetření vzhledem k riziku hydrocefalu),
- neuropsychiatrické vyšetření (jednou za několik let).
Pacienti s Gaucherovou nemocí, kteří jsou asymptomatičtí a nevyžadují léčbu, by měli být sledováni z hlediska případné progrese onemocnění a pokud by bylo potřeba zahájit léčbu.
