Co je Gaucherova nemoc

Gaucherova nemoc je lyzosomální střádavé onemocnění způsobené mutací genu zodpovědného za tvorbu enzymu kyselé β-glukosidázy. V současné době je identifikováno více než 300 mutantních alel. Mistry et al Clin Adv Hematol Oncol 2012;10:1-16.

Tato nemoc byla poprvé popsána francouzským studentem medicíny Phillipem Gaucherem v roce 1882 na základě pozorování mladé ženy se zvětšenou slezinou a charakteristickými zánětlivými buňkami. Brady RO Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):621-34. Přibližně o 50 let později Aghion popsal, že u pacientů s tímto stavem dochází k hromadění sfingolipidu s názvem glukosylceramid. Teprve v roce 1965 Brady a spol. prokázali, že Gaucherova nemoc je způsobena sníženou aktivitou kyselé β-glukosidázy. Brady RO Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):621-34.